علت ابتلا به بیماری پروانه ای

نشانه‌های سجاوندی

عجب سازنده ی این علامت عرب دولاب است

همرسانی در

ایمیل

فیسبوک

Messenger

Messenger

علت ابتلا به بیماری پروانه ای

توییتر

بالاترین

واتس‌اپ

لینک را کپی کنید

این لینک‌ها خارج از بی‌بی‌سی است و در یک پنجره جدید باز می‌شود

یک کودک متولد سوریه در آلمان در چندین عمل جراحی که باعث نجات جانش شده، پوست تغییر یافته ژنتیکی دریافت کرده که ۸۰ درصد بدنش را می‌پوشاند.

این پسر که نامش حسن است، به بیماری ژنتیکی “اپیدرمولیز بولوزا” که به بیماری پروانه‌ای هم شهرت دارد، مبتلا است. در این بیماری، پوست فرد به شدت نازک و شکننده می‌شود.

تکه‌ای از پوست حسن برداشته شد، در آزمایشگاه دی‌ان‌ای آن تعمیر شد و این پوست تغییر یافته ژنتیکی مجددا سر جایش قرار گرفت.

پس از تقریبا دو سال، پوست جایگزین به نظر کاملا عادی به نظر می‌رسد.

به دلیل حفظ حریم شخصی خانواده حسن، جزئیات زیادی در باره آنها منتشر نشده است. پدر حسن گفته است تغییرات پسرش “مانند یک رویا” بوده است.

او می‌گوید حسن احساس می‌کند مثل یک فرد معمولی است. بازی می‌کند و آدم فعال‌تری شده و از زندگی‌اش لذت می‌برد، مثل قبل نیست.

حسن در سوریه متولد شده و از همان روزهای اول پوست بدنش تاول می‌زد و زخمی می‌شد.

معمولا “پروتئین لنگر” لایه‌های مختلف پوست را به هم وصل می‌کند.

اما حسن “اپیدرمولیز بولوزا” دارد که به معنای آن است که دی‌ان‌ای او نمی‌تواند تشخیص دهد که باید اپیدرم، لایه بیرونی پوست را به درم، غشای میانی پوست مرتبط کند.

درمانی برای این بیماری وجود ندارد و از هر ۱۰ نفر ۴ نفر پیش از رسیدن به نوجوانی می‌میرند.

حسن در ژوئن سال ۲۰۱۵ برای درمان در بیمارستان کودکان رور در بوخوم بستری شد.

او مقادیر زیادی از اپیدرم (لایه بیرونی پوست) خود را از دست داده بود. بدن او شبیه یک زخم باز شده بود و دکترها امید چندانی نداشتند.

دکتر توبیاس هرش از این بیمارستان گفت: “ما در ابتدا می‌خواستیم (برای کاستن از درد و رنج بیمار)، مراقبت تسکینی ارائه کنیم، چون امکان نجات جان کودک را نداشتیم.”

اما بیمارستان گروهی از زیست‌شناسان متخصص ژن درمانی از دانشگاه “مودنا و رجو امیلیا” در ایتالیا را فراخواند و والدین حسن اجازه دادند تا روی فرزندشان یک درمان تجربی انجام شود.

جان حسن چطور نجات یافت؟

در سپتامبر ۲۰۱۵، چهار سانتی‌متر مربع از پوست حسن در نقطه‌ای که هنوز لایه بیرونی پوست برقرار بود، برداشته شد.

بافت‌ برداشته شده سپس با ویروس آلوده شد.

ویروس‌ها اغلب وارد سلول‌ها می‌شوند و این ویروس ژنی را اصلاح کرد که مامور چسباندن لایه‌های مختلف پوست است.

در سه عمل جراحی در زمستان ۸۰ درصد بدن این کودک با پوست جدید پوشانده شد.

پدر حسن می‌گوید پسرش ماه‌ها به حدی باندپیچی شده بود که شبیه مومیایی‌ها شده بود.

۲۱ ماه بعد این پوست عادی است و هیچ نشانه‌ای از زخم و تاول ندارد.

حتی می‌توان حسن را نیشگون گرفت، کاری که قبلا نمی‌شد کرد.

دکتر هرش می‌گوید حسن اکنون به مدرسه برگشته، فوتبال بازی می‌کند و کیفیت زندگی‌اش، به شکل قابل ملاحظه‌ای بهبود یافته است.

بیچشک

مجله سلامت و پزشکی

husein samadi در

روانشناسی و شاخه های آن ، اهمیت و تاثیر این رشته بر زندگی

مصطفی احمدی در

علت ابتلا به بیماری پروانه ای

7 اصل مهم در رابطه زناشویی برای تحکیم روابط و بهره مندی از زندگی شاد

کاربر در

سرماخوردگی کودکان ، علائم سرماخوردگی و روش های پیشگیری

مقیم اسلام در

والدین بخوانند: چگونه با کودک لجباز رفتار کنیم؟

بیماری پروانه ای یا ای بی بیماری است که به جهت جهش ژنتیکی در کلاژن یا کراتین رخ میدهد، بیماران مبتلا به ای بی دارای پوستی فوق العاده شکننده خواهند بود که با کوچکترین خراشی لایه لایه می شود.در حالت عادی پوست انسان دارای دو لایه ی اپیدرم و درم است که بین این دو لایه را کلاژن می پوشاند اما در بیماران پروانه ای لایه ی کلاژن وجود ندارد از همین روی با کوچکترین فشاری این دو لایه به هم ساییده شده و موجب تاول می گردد.

مقاله مرتبط:

بیماری ای بی به پنج دسته کلی تقسیم می شود:

نوع اکتسابی این بیماری در بزرگسالان روی میدهد که حاصل نقص ایمنی بدن میباشد. بروز و ظهور این بیماری سن خاصی ندارد و در سنی ممکن است، ایجاد شود.

نوعی از بیماری EB به نام اتصالی از بدو تولد نوزادان را درگیر میکند . نوزادان مبتلا به این بیماری در کنار تاول هایی روی پوست،به سبب درگیری و زخم تار های صوتی اغلب با صدایی خشن و عجیب گریه می کنند.

نوزادان مبتلا به ای بی در صورت کوچکترین فشار پوستشان ملتهب شده و تاول هایی روی آن ظاهر می گردد، والدین باید این نکته را نظر بگیرند که نوزاد پروانه ای مانند هر نوزاد دیگری نیاز به در آغوش گرفتن دارد ولی بهتر است برای این عمل از یک پارچه استفاده نموده و نوزاد را از ناحیه ی کفل ( پایین) و گردن بغل نمایید تا کمترین فرسایش ایجاد شود.این نوزاد نباید هرگز از زیر بازو بلند شود.

بسیاری از کودکان مبتلا به ای بی حاصل پدر و مادری هستند که ازدواج فامیلی داشته اند. پس توصیه می شود قبل از اقدام به بارداری در ازدواج های فامیلی آزمایش ژنتیک را انجام دهید.

بارز ترین علامت یا نشانه ی این عارضه ایجاد تاول های پوستی است، احتمال ابتلای این بیماران به سرطان پوست بسیار زیاد است. برخی از مهمترین علائم این بیماری بدین شرح است:

بیماری پروانه ای یا اپیدرمولیزیس بولوسا که به اختصار EB نام گرفته است نوعی از بیماری های ژنتیکی و دردناک است که در پوست و غشاء آن تاول ایجاد می کند و به سبب این که پوست شبیه به بال های پروانه نازک می شوند به این شکل نام می گیرد.

انجام آزمایش های ژنتیک قبل از بارداری برای والدینی که فرزند اولشان مبتلا به ای بی بوده و قصد فرزندآوری مجدد دارند الزامی است. از طرفی در خانواده هایی که خودشان مبتلا این بیماری هستند مشاوره ژنتیک انجام شده و کد ژنتیکی برای بستگان این زوج هم اعم از برادر و خواهر و… انجام می‌شود. اگر از طریق ژنتیک قبل از 19 ماهگی تشخیص داده شود که جنین مبتلا به ای بی است مجوز سقط صادر می گردد.

این بیماری روش درمان قطعی ندارد بلکه تنها می توان علائم آن را کنترل نمود.در حال حاضر تنها برای التیام این بیماران از پانسمان های مخصوصی استفاده می شود که هزینه های بالایی را در برمی گیرد همچنین برخی دیگر از راهکار هایی که به کاهش علائم می انجامد بدین شرح است:

این بیماری سن مشخصی ندارد اما می تواند به دو صورت نمایان شود در برخی از موارد نوزاد از بدو تولد علائم این بیماری که شامل تغییرات پوستی، نازک شدن آن و ..را به همراه دارد ولی در برخی موارد هیچ نشانه ی خاصی مشاهده نمی گردد تنها پس از دوره ای زندگی علائم این بیماری شروع به نمایان شدن می کند که در این مورد نمی توان سن مشخصی را بیان نمود.

این بیماران برای درمان هزینه ی بسیاری را متقبل می شوند که ماهیانه حداقل 2.5 میلیون تومان محاسبه شده است. این هزینه بیشتر صرف پانسمان به قطع A4 میگردد که 250 هزار تومان قیمت دارد و باید هر 48 ساعت یکبار تعویض شود. این بیماران مصرف لباس زیادی دارند زیرا به سبب عفونت باید لباس ها مکرراً شسته شوند از طرفی حمام این بیماران بین 2 تا 3 ساعت به طول می انجامد که هزینه ی بالایی را در بر خواهد گرفت.
به علاوه هزینه ی پانسمان این بیماری توسط بنیاد مستضعفان پرداخت می شود.

در ادامه بخوانید…

بیماری های پوست و مو

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

دیدگاه

وبسایت

بیماری پروانه‌ای یا EB گروهی از بیماری‌های نادر هستند که بر روی بافت پوست تاثیر می‌گذارند. این بیماری معمولا در کودکان شیرخوار روی می‌دهد و یک بیماری ارثی است. بعضی علائم و نشانه‌ها ممکن است در نوجوانی بروز پیدا کند. Epidermolysis bullole در حال حاضر هیچ راه درمانی ندارد، هرچند ممکن است بعضی از انواع خفیف آن با بالا رفتن سن از بین برود. 

علائم و نشانه‌های اپیدرمولیز بیولوژیک بسته به نوع متفاوت است. آن‌ها عبارتند از:

شایع‌ترین نوع EB است که با تاول‌هایی در کف دست و پای کودک شروع می‌شود، که این تاول‌ها تنها در بخش خارجی پوست ظاهر می‌شود.

در این نوع بیماری، تاول‌ها هم در لایه‌های بیرونی و هم لایه‌های درونی ایجاد می‌شود.علت ابتلا به بیماری پروانه ای

حدود 10 درصد از بیماری پروانه‌ای این نوع بیماری را تجربه می‌کنند. این نوع بیماری دردناک‌تر از دو نوع بیماری بالا می‌باشد. 

در اکثر موارد این بیماری، در نوزادان تشخیص داده می‌شود. مگر در موارد نادر تشخیص آن سخت می‌شود.

آزمایش‌های تشخیصی ممکن است شامل بیوپسی باشد، که در آن یک نمونه کوچک از بافت پوست آسیب دیده را برای تجزیه و تحلیل می‌گیرند. بعد از بیوبسی از یک میکروسکوپ الکترونی با قدرت بالا استفاده می‌کنند که در آن تغییرات پروتئین در بافت پوست به راحتی  قابل تشخیص است.

نمونه‌گیری خون از بیمار و شاید والدین نیز می‌تواند بیماری را تشخیص دهد.

آزمایش خون می‌تواند از هفته هفتم بارداری انجام شوند. آمنیوسنتز شامل بررسی مقدار کمی از مایعات آمنیوتیک است که جنین را احاطه کرده است. 

تریتا را در جهت رسیدن به اهدافش حمایت کنید:

اشتراک گذاری:

معصومه راهی هستم،کارشناس مترجمی زبان انگلیسی،مدت ۴ سال سابقه ترجمه دارم و اعتقاد دارم تنها راه رسیدن به موفقیت انجام کاریست که بهش علاقه داری

I m masoomeh rahi and im bachelors degree in english translation.i translated in 4 years and i believe that the only way to success is to love what to do

طراحی و پشتیبانی:
گروه توسعه نرم افزاری تیکا