راههای پیشگیری تالاسمی

بیماری تالاسمی یکی از شایع ترین اختلالات و بیماری های خونی است که بصورت ارثی از والدین به فرزندان منتقل می شود.برای جبران کمبود یا فقدان هموگلوبین سالم، به بیماران مبتلا به تالاسمی مکررا خون تزریق می گردد . بدن نیز جهت جبران این کمبود فعالیت سیستم خون سازی خود را در  استخوان های بلند مثل استخوان ران و همچنین استخوان های پهن مثل استخوانهای سر و صورت افزایش داده که این خود موجب تغییر شکل و بزرگ شدن استخوان های فوق و در نتیجه تغییر شکل ظاهری افراد می گردد.
عدم تولد بیمار تالاسمی در کشور هدف عمده ای است که همه افراد و سازمان های درگیر در این بیماری به آنها می اندیشند و برای دستیابی به آن تلاش می کنند.
تاریخچه تالاسمی :
تالاسمی یک واژه یونانی و مرکب از دو واژه ی تالاسا به معنی دریا و امیا به معنی خون است.اولین بار در سال 1325 میلادی دو دانشمندان بهای کولی و لی نوعی کم خونی گزارش کردند که با بزرگی طحال و تغییرات  استخوانی همراه بود و به دلیل شیوع زیاد این بیماری در اطراف مدیترانه تالاسمی گذاری شد.
وضعیت بیماری تالاسمی در جهان و ایران :
این بیماری در سراسر جهان و در همه نژادها در سراسر جهان و در همه نژادها دیده می شود ، ولی شیوع آن در نواحی مدیترانه ( ایتالیا،یونان ، قبرس و جزیره سیسیل ) خاورمیانه (ایران ، ترکیه و سوریه ) آسیا (هندوستان و پاکستان )  و  ناحیه جنوب غربی اروپا تا خاور دور امتداد و در نواحی وسیعی از آفریقای مرکزی نیز دیده می شود.
پراکندگی این بیماری در تمام نقاط کشور ما یکسان نیست، شیوع تالاسمی در ایران بر حسب منطقه جغرافیایی متفاوت است.در نواحی حاشیه ی دریای خزر (استانهای گیلان ، مازندران و گلستان ) نواحی حاشیه خلیج فارس و دریای عمان (بوشهر، هرمزگان ، سیستان و بلوچستان ) خوزستان، فارس و جنوب کرمان از سایر نقاط کشور شایعتر است. شیوع تالاسمی در ایران 5 درصد می باشد .
انواع تالاسمی:
بیماری تالاسمی به دو نوع آلفا تالاسمی و بتا تالاسمی تقسیم می شود که بتا تالاسمی به دو صورت شدید یا خفیف در افراد دیده می شود.
انواع مهم بتا تالاسمی :
1- بتا تالاسمی مینور (تالاسمی خفیف)
2- بتا تالاسمی ماژور (تالاسمی شدید بتا)
تالاسمی مینور (سالم ناقل):
این نوع تالاسمی تنها با آزمایش خون مشخص می شود. تنها نکته ای که لازم است این افراد رعایت کنند بسیار مهم است توجه به این مسئله در زمان ازدواج است که باید آزمایش های زمان ازدواج را به دقت انجام دهند. تالاسمی مینور هرگز به تالاسمی ماژور تبدیل نمی شود.
بتا تالاسمی ماژور (بیماری تالاسمی) :
کودکان مبتلا به بیماری تالاسمی، در هنگام تولد کاملا سالم بنظر می رسند ولی بتدریج با افزایش سن علایم آشکار می گردد . از سن 6 ماهگی به بعد بیماری به صورت کم خونی متوسط تا شدید و رنگ پریدگی در کودک ظاهر می شود سایر علایم شامل : ضعف و بیقراری ، عدم قدرت شیر خوردن ، بی خوابی و بی اشتهایی ، عدم افزایش وزن، بزرگی شکم بدلیل رشد بی رویه کبد و طحال ، تغییر رنگ پوست ، تغییرات استخوانی بویژه کلفتی استخوانهای صورت ، پیشانی بلند و برجسته ، جمجمه مکعبی شکل ، ریشه بینی فرو رفته و بالاخره گونه و فک فوقانی پهن و می باشد.

اگر هر دو والد سالم ناقل ( مینور ) باشند، ممکن است فرزندان آنها بیمار، سالم ناقل یا سالم باشند. تولد یک فرزند مبتلا به بیماری تالاسمی به هیچ عنوان دلیلی بر به دنیا آمدن کودک سالم در بارداری های بعدی نیست.
تشخیص بیماری تالاسمی بر اساس انجام یک آزمایش خون ساده با هزینه اندک امکان پذیر می باشد. در حالی که هزینه ی نگهداری بیماران تالاسمی بسیار هنگفت می باشد.
 روش های پیشگیری از بروز بتا تالاسمی ماژور:
با اجباری شدن آزمایش های تالاسمی بعد از ازدواج ، شناسایی ناقلین تالاسمی آسانتر و ارزانتر صورت می گیرد.
مصوبه هیات وزیران :
آزمایش تشخیص ناقلین تالاسمی قبل از ازدواج اجباری می شود و دفاتر ازدواج گواهیه مربوطه را از زدها مطالبه و پس از بایگانی آن به عقد ازدواج و ثبت آن با قید موجود بودن گواهیه یاد شده ، اقدام نمایند. ( جلسه مورخ 1/1/1376) . امروزه زوج هاای ناقلی که خطر داشتن فرزند مبتلا به بیماری بتا تالاسمی ماژور آنها را تهدید می کند، راه های متعددی در پیش رو دارند:
– ازدواج نکردن دو فرد سالم ناقل با یکدیگر.
– چنانچه دو فرد سالم ناقل با هم ازدواج کنند موارد زیر توصیه می شود:
1- خودداری از بچه دار شدن.
2- انتخاب فرزند خوانده.
3- استفاده از خدمات تشخیص قبل از تولد.
تشخیص پیش از تولد :
خدمات تشخیص پیش از تولد این مکان را برای زوج های سالم ناقل (مینور ) فراهم ساخته ، تا در خصوص سلامت یا ابتلا به بیماری تالاسمی (ماژور) فرزند خود در دوره جنینی مطلع شوند. آزمایش های مرحله تکمیلی بعد از بارداری در هفته 1 بارداری (در اوایل سه ماهگی) با نمونه برداری از جنین انجام می شود.
نکته: برای هر بار حاملگی انجام آزمایش های مرحله تکمیلی ضروری خواهد بود.
والدین بیماران تالاسمی نیز در صورت تمایل به داشتن فرزند سالم ، با مراجعه بموقع به مرکز مشاوره و همکاری با دست اندرکاران بره می توانند صاحب فرزندی سالم شوند.

کلیه حقوق سایت برای دانشگاه علوم پزشکی بوشهر محفوظ است. 1394

Bushehr University of Medical Sciences , © 216

                                                               
آشنایی با بیماری تالاسمی و راه های پیشگیری از ابتلا به آن

– تالاسمی

– درمان تالاسمی

– عوارض تالاسمی

– پیشگیری از تالاسمی

تالاسمی Thalassemia

گلبول

تالاسمی به گروهی از بیماری های ارثی همراه با نقص در ساخته شدن
زنجیره های هموگلوبین ( رنگدانه ی قرمز ) گلبولهای قرمز اطلاق می
شود .برحسب وجود اختلال در این زنجیره ها به دو گروه عمده ی آلفا
تالاسمی و بتا تالاسمی تقسیم می گردد .

تالاسمی از دو کلمه ی تالا به معنی دریا و امیا به معنی خون به
وجود آمده است وبه آن کم خونی مدیترانه ای نیز میگویند .

به شکل شدید بتا تالاسمی یا تالاسمی ماژور و به نوع خفیف آن
تالاسمی مینور گفته می شود . این بیماری در استانهای حاشیه ی دریای
خزر (گیلان و مازندران) و نواحی حاشیه ی خلیج پارس و دریای عمان
(استانهای سیستان و بلوچستان ٬ بوشهر٬هرمزگان٬خوزستان٬فارس و کرمان
) شایع تر است .

در کشور ما دو میلیون بیمار تالاسمی مینور و ٢٠ هزار بیمار تالاسمی
ماژور وجود دارد .

علائم و نشانه های بیماری:

تالاسمی مینور: به ندرت با تظاهرات بالینی قابل ملاحظه ای همراه
است . فرد فقط یک کم خونی خفیف دارد و حتی ممکن است اصلاً کشف نشود
و در یک آزمایش پزشکی بطور اتفاقی کم خونی خفیف و در ارزیابی
تالاسمی مینور تشخیص داده شود .

تالاسمی ماژور: این بیماری یک کم خونی هموتیک (همراه با تخریب
گلبولهای قرمز) کشنده است . تظاهرات بالینی عموماً بعد از ٦-٤
ماهگی ایجاد می شود . این بیماران لاغر بوده و به نظر می رسد دچار
سوء تغذیه باشند .

شیزخوران مبتلا بر اساس نشانه های اولیه مثل تب با علت شخص٬رنگ
پریدگی٬بی اشتهایی٬کم خونی شدید و طحال بزرگ شناسایی می شوند .

خون سازی غیرموثر منجر به افزایش مصرف انرژی و گسترش حفره های مغز
استخوان خواهد شد. با افزایش سن٬استخوانهای جمجمه تغییر شکل می
یابد. توسعه ی مغز استخوان در استخوان های جمجمه و صورت٬چهره ی
خاصی به این بیماران می دهد.همچنین باعث برآمدگی استخوانهای پیشانی
و آهیانه٬گرایش گوشه ی خارجی چشمها به طرف بالا و خارج(چشم
مغولی)٬صافی پل بینی٬برآمدگی زاویه ی گونه ای٬درشتی آرواره ی
فوقانی و برآمدگی لب بالا و دندانها می شود .

عوارض تالاسمی:

١- شکستگی ها٬تغییرات اسکلتی وچهره ای و مفصلی

٢- تغییرات پوستی ناشی از رسوب آهن

٣- تغییرات قلبی٬عروقی و ریوی

٤- عفونت مکرر

٥­- تغییر در کبد ابتدا بصورت بزرگی کبد٬بعد کوچک شدن ناشی از رسوب
آهن٬سنگهای سفراوی در این افراد شایع است.

٦- اختلال رشد

٧- تغییرات غدد درون ریز

درمان تالاسمی:

تالاسمی ماژور فاقد درمان قطعی می باشد.اما درمان حمایتی امری
ضروری است که شامل تزریق مکرر خون٬درمان جهت برداشت آهن اضافه و
برداشتن طحال است.جهت برداشتن آهن اضافه از ترکیباتی که منجر به
دفع آهن می شود می توان استفاده کرد.عمده ترین این موارد دسفرال
است.

مصرف ویتامین C به عنوان یک مکمل ویتامینی٬ویتامین E (با اثرات ضد
اکسید کنندگی آهن) و اسید فولیک در کودکان مبتلا به تالاسمی ماژور
توصیه می شود.

پیوند مغز استخوان در دوره ی کودکی٬پیش از اختلال عملکرد ناشی از
اضافه ی بار آهن در اعضای مختلف بدن٬میزان موفقیت درمانی را افزایش
می دهد.اما این روش نیز مشکلات خاص خود از قبیل هزینه ی بالا٬یافتن
فرودهنده ی مغز استخوان که از نظر آنتی ژنی اشکالی در پیوند ایجاد
نکند و مسائل پس از پیوند را داراست.

روش های شناسایی پیشگیری از این بیماری را می توان یه صورت ذیل
دسته بندی نمود:

الف : تشخیص ناقلین پیش از ازدواج

١- تشخیص ناقلین در مدارس٬اصناف٬سربازخانه ها و دانشگاه ها

٢- تشخیص ناقلین در مرحله ی ازدواج

ب : پیشگیری پس از ازدواج

١- تشخیص در مرحله ی جنینی و انجام سقط

٢- تشکیل سلول سالم با اقدامات آزمایشگاهی و لقاح مصنوعی

٣- پیشگیری از بارداری

آزمایش خون برای داوطلبان ازدواج٬اجباری است و دفاتر ثبت و ازدواج
باید مجوز مربوط به این آزمایش که از سوی مراکز بهداشتی و وزارت
بهداشت٬درمان و آموزش صادر می شود را رؤیت نمایند.

مشاوره و پیشگیری از تالاسمی:

مشاوره ی ژنتیک پس از ازدواج٬در مورد مردان ناقل٬زنان ناقل٬زوجین
ناقل و همچنین مشاوره برای والدین بیمارانمبتلا به تالاسمی ماژور
انجام می شود.

منابع و مآخذ :

وینسنزود سانکیتس٬باتریکس وونگ٬رشد در بیماری تالاسمی (ترجمه ی
دکتر آزیتا آذرکیوان)

دانشکده ی علوم پزشکی و خدمات بهداشتی درمانی سبزوار٬معاونت
بهداشتی٬بیماری تالاسمی چیست؟

                                                                                                                                                              
Nelson Essentials of Pediatrics 

 

برگشــت

1394-12-26

تالاسمي يك بيماري خوني ارثي است كه از طريق والدين به كودك به ارث مي رسد . پراكندگي اين بيماري در تمام نقاط كشور ما يكسان نيست و در مناطق نزديك به درياي خزر و نواحي نزديك به خليج فارس و درياي عمان از ساير نقاط كشور ، شايع تر مي باشد.

در سلول‌های قرمز خون نوعی مولکول به هموگلوبین وجود دارد که وظیفه مهم حمل گازها بویژه اکسیژن را به عهده دارد. این مولکول ممکن است به طرق مختلف دچار مشکل شده و منجر به بیماری‌های خونی شود. یکی از بیماری‌های خونی مرتبط با اختلالات هموگلوبین، تالاسمی است.راههای پیشگیری تالاسمی

اهمیت تالاسمی به این دلیل است که می‌توان با شناسایی این مشکل در زوج‌‌هایی که تصمیم به بچه‌دار شدن دارند، از تولد بیماران پیشگیری کرد.

تالاسمی چگونه منتقل می‌شود؟

اگر یك زن و شوهر هر كدام دارای نوع كم خونی خفیف (مینور) تالاسمی باشند، هر یك از فرزندان آنها ‌٢٥ درصد احتمال ابتلا به تالاسمی ماژور (كم خونی شدید) را داشته و ‌٥٠ درصد احتمال تالاسمی مینور و ‌٢٥ درصد ممكن است سالم باشند. به همین دلیل لازم است درهربارداری ابتلای کودک به بیماری بررسی شودوتولدیک یاچندفرزندبیمار،دلیلی بربه دنیاآمدن کودک سالم درحاملگی های بعدی نیست

تشخیص بیماری:

براساس انجام آزمایشات خون و معاینه پزشکی تشخیص بیماری داده می شود.

راه پيشگيري :

راه پيشگيري از بيماري تالاسمي شديد تولد نيافتن كودك بيمار است . بايد ميزان آگاهي مردم بويژه جوانان و افراد در سنين ازدواج را نسبت به بيماري تالاسمي و پيشگيري از آن بالا برد . �اگر والدین هر دو سالم باشند ، ژنهاي سالم را به فرزندان خود منتقل نموده و همه فرزندان آنها سالم خواهند بود و گلبولهاي قرمز طبيعي خواهند داشت .�اگر يكي از والدين ( پدر يا مادر ) ناقل ژن ناسالم باشد احتمال دارد يعني ( 5% ) از فرزندان انها ژن ناسالم را دريافت نموده و در نتيجه خود ناقل ژن تالاسمي و دچار تالاسمي خفيف گردند . ولي هيچكدام از فرزندان آنها مبتلا به تالاسمي شديد نخواهند شد . �اگر پدر و مادر هر دو ناقل ژن ناسالم ( تالاسمي ) باشند امكان دارد 25% فرزندان كاملاً طبيعي و داراي ژنهاي سالم باشند 5% آنان ناقل ژن تالاسمي يعني دچار تالاسمي خفيف و 25% فرزندان ژن بيماري را از هر دو والد خود دريافت نموده مبتلا به بيماري تالاسمي شديد گردد تذكر مهم اينكه اين امكان در هر حاملگي وجود دارد و با تولد كودك مبتلا به تالاسمي شديد در خانواده اي اين امكان در حاملگي هاي بعدي هم به همين شكل وجود دارد. 

راههای پیشگیری ازتولدفرزندمبتلابه تالاسمی ماژور:

امروزه زوجهای سالم ناقل )مینور( که خطرداشتن فرزندمبتلابه بیماری تالاسمی)ماژور( آنهاراتهدیدمیکند،راههای متعددی درپیش رودارند:

* یکی ازراههای پیشگیری ازبیماری تالاسمی)ماژور( این است که دوفردسالم ناقل(مینور( بایکدیگرازدواج نکنند.

* چنانچه دوزوج سالم ناقل)مینور)باهم ازدواج کنندمیتوانندیکی ازراههای زیرراانتخاب کنند:

الف) یک راه این است که زوجهای ناقل پس ازازدواج بچه دارنشوند.

ب ( انتخاب فرزندخوانده یکی دیگرازراههااست.

ج(  راه دیگراستفاده ازخدمات تشخیص قبل ازتولدمیباشد.

مشكلات یك بیمار تالاسمی:

‌١- ضعف جسمی و رشد كم. ‌٢- مشكلات ناشی از تزریق خون و درد آن. ‌٣- تزریق مداوم دسفرال (DESFERAL) و صرف هزینه بالا. ‌٤- تغییر شكل و رشد ناهنجار جمجمه و بروز مشكلات روانی. ‌٥- نگرانی حقیقی از آینده بیمار.

راههای پیشگیری تالاسمی

 منبع :خانم فهیمه اسفندیاری کارشناس امور بیمارستانها

 منبع :خانم فهیمه اسفندیاری کارشناس امور بیمارستانها

%PDF-1.3
%
84 obj
>
endobj

832 obj
>/Filter/FlateDecode/ID[]/Index[84 58]/Info 83 R/Length 134/Prev 1561541/Root 85 R/Size 862/Type/XRef/W[1 3 1]>>stream
hbbd“`b`