پیشگیری تالاسمی

%PDF-1.3
%
84 obj
>
endobj

832 obj
>/Filter/FlateDecode/ID[]/Index[84 58]/Info 83 R/Length 134/Prev 1561541/Root 85 R/Size 862/Type/XRef/W[1 3 1]>>stream
hbbd“`b`

بیماری تالاسمی یکی از شایع ترین اختلالات و بیماری های خونی است که بصورت ارثی از والدین به فرزندان منتقل می شود.برای جبران کمبود یا فقدان هموگلوبین سالم، به بیماران مبتلا به تالاسمی مکررا خون تزریق می گردد . بدن نیز جهت جبران این کمبود فعالیت سیستم خون سازی خود را در  استخوان های بلند مثل استخوان ران و همچنین استخوان های پهن مثل استخوانهای سر و صورت افزایش داده که این خود موجب تغییر شکل و بزرگ شدن استخوان های فوق و در نتیجه تغییر شکل ظاهری افراد می گردد.
عدم تولد بیمار تالاسمی در کشور هدف عمده ای است که همه افراد و سازمان های درگیر در این بیماری به آنها می اندیشند و برای دستیابی به آن تلاش می کنند.
تاریخچه تالاسمی :
تالاسمی یک واژه یونانی و مرکب از دو واژه ی تالاسا به معنی دریا و امیا به معنی خون است.اولین بار در سال 1325 میلادی دو دانشمندان بهای کولی و لی نوعی کم خونی گزارش کردند که با بزرگی طحال و تغییرات  استخوانی همراه بود و به دلیل شیوع زیاد این بیماری در اطراف مدیترانه تالاسمی گذاری شد.
وضعیت بیماری تالاسمی در جهان و ایران :
این بیماری در سراسر جهان و در همه نژادها در سراسر جهان و در همه نژادها دیده می شود ، ولی شیوع آن در نواحی مدیترانه ( ایتالیا،یونان ، قبرس و جزیره سیسیل ) خاورمیانه (ایران ، ترکیه و سوریه ) آسیا (هندوستان و پاکستان )  و  ناحیه جنوب غربی اروپا تا خاور دور امتداد و در نواحی وسیعی از آفریقای مرکزی نیز دیده می شود.
پراکندگی این بیماری در تمام نقاط کشور ما یکسان نیست، شیوع تالاسمی در ایران بر حسب منطقه جغرافیایی متفاوت است.در نواحی حاشیه ی دریای خزر (استانهای گیلان ، مازندران و گلستان ) نواحی حاشیه خلیج فارس و دریای عمان (بوشهر، هرمزگان ، سیستان و بلوچستان ) خوزستان، فارس و جنوب کرمان از سایر نقاط کشور شایعتر است. شیوع تالاسمی در ایران 5 درصد می باشد .
انواع تالاسمی:
بیماری تالاسمی به دو نوع آلفا تالاسمی و بتا تالاسمی تقسیم می شود که بتا تالاسمی به دو صورت شدید یا خفیف در افراد دیده می شود.
انواع مهم بتا تالاسمی :
1- بتا تالاسمی مینور (تالاسمی خفیف)
2- بتا تالاسمی ماژور (تالاسمی شدید بتا)
تالاسمی مینور (سالم ناقل):
این نوع تالاسمی تنها با آزمایش خون مشخص می شود. تنها نکته ای که لازم است این افراد رعایت کنند بسیار مهم است توجه به این مسئله در زمان ازدواج است که باید آزمایش های زمان ازدواج را به دقت انجام دهند. تالاسمی مینور هرگز به تالاسمی ماژور تبدیل نمی شود.
بتا تالاسمی ماژور (بیماری تالاسمی) :
کودکان مبتلا به بیماری تالاسمی، در هنگام تولد کاملا سالم بنظر می رسند ولی بتدریج با افزایش سن علایم آشکار می گردد . از سن 6 ماهگی به بعد بیماری به صورت کم خونی متوسط تا شدید و رنگ پریدگی در کودک ظاهر می شود سایر علایم شامل : ضعف و بیقراری ، عدم قدرت شیر خوردن ، بی خوابی و بی اشتهایی ، عدم افزایش وزن، بزرگی شکم بدلیل رشد بی رویه کبد و طحال ، تغییر رنگ پوست ، تغییرات استخوانی بویژه کلفتی استخوانهای صورت ، پیشانی بلند و برجسته ، جمجمه مکعبی شکل ، ریشه بینی فرو رفته و بالاخره گونه و فک فوقانی پهن و می باشد.

اگر هر دو والد سالم ناقل ( مینور ) باشند، ممکن است فرزندان آنها بیمار، سالم ناقل یا سالم باشند. تولد یک فرزند مبتلا به بیماری تالاسمی به هیچ عنوان دلیلی بر به دنیا آمدن کودک سالم در بارداری های بعدی نیست.
تشخیص بیماری تالاسمی بر اساس انجام یک آزمایش خون ساده با هزینه اندک امکان پذیر می باشد. در حالی که هزینه ی نگهداری بیماران تالاسمی بسیار هنگفت می باشد.
 روش های پیشگیری از بروز بتا تالاسمی ماژور:
با اجباری شدن آزمایش های تالاسمی بعد از ازدواج ، شناسایی ناقلین تالاسمی آسانتر و ارزانتر صورت می گیرد.
مصوبه هیات وزیران :
آزمایش تشخیص ناقلین تالاسمی قبل از ازدواج اجباری می شود و دفاتر ازدواج گواهیه مربوطه را از زدها مطالبه و پس از بایگانی آن به عقد ازدواج و ثبت آن با قید موجود بودن گواهیه یاد شده ، اقدام نمایند. ( جلسه مورخ 1/1/1376) . امروزه زوج هاای ناقلی که خطر داشتن فرزند مبتلا به بیماری بتا تالاسمی ماژور آنها را تهدید می کند، راه های متعددی در پیش رو دارند:
– ازدواج نکردن دو فرد سالم ناقل با یکدیگر.
– چنانچه دو فرد سالم ناقل با هم ازدواج کنند موارد زیر توصیه می شود:
1- خودداری از بچه دار شدن.
2- انتخاب فرزند خوانده.
3- استفاده از خدمات تشخیص قبل از تولد.
تشخیص پیش از تولد :
خدمات تشخیص پیش از تولد این مکان را برای زوج های سالم ناقل (مینور ) فراهم ساخته ، تا در خصوص سلامت یا ابتلا به بیماری تالاسمی (ماژور) فرزند خود در دوره جنینی مطلع شوند. آزمایش های مرحله تکمیلی بعد از بارداری در هفته 1 بارداری (در اوایل سه ماهگی) با نمونه برداری از جنین انجام می شود.
نکته: برای هر بار حاملگی انجام آزمایش های مرحله تکمیلی ضروری خواهد بود.
والدین بیماران تالاسمی نیز در صورت تمایل به داشتن فرزند سالم ، با مراجعه بموقع به مرکز مشاوره و همکاری با دست اندرکاران بره می توانند صاحب فرزندی سالم شوند.

کلیه حقوق سایت برای دانشگاه علوم پزشکی بوشهر محفوظ است. 1394

Bushehr University of Medical Sciences , © 216

  چکید ه

  سابقه و هدف

  بره کنترل و پیشگیری از بتا تالاسمی ماژور، یکی از مهم‌ترین بره‌های پیشگیری در نظام سلامت کشور است. در این مقاله، نتایج به دست آمده از اجرای این بره در شهرستان‌های تحت پوشش دانشگاه علوم پزشکی اصفهان و در محدوده زمانی 1389-1376 بررسی شده است.

  مواد و روش‌ها

  در یک مطالعه توصیفی و مقطعی، اطلاعات بره غربالگری تالاسمی و مراقبت ناقلین ارسال شده بر اساس فرم‌های جاری بره به مرکز بهداشت استان، با استفاده از آزمون کای‌دو و نرم‌افزارهای 19 SPSS و Excel تجزیه و تحلیل شد.

پیشگیری تالاسمی

  یافته‌ها

  از مجموع 616457 زوج داوطلب ازدواج غربالگری شده، تعداد 1196 زوج(19/%) بر اساس 5/3 HbA2> در هر دو نفر، ناقل قطعی و 39 زوج(63/%) به عنوان مشکوک نهایی شناسایی شدند. میزان بروز بیماری از 7/43 مورد به ازای هر یک صد هزار تولد زنده در سال 1376 به 5/1 مورد به ازای هر یک صد هزار تولد زنده در سال 1389 کاهش یافته بود. هم‌چنین ازدواج قبل از شروع بره غربالگری(51%)، زمینه‌های خاص فرهنگی خانواده(15%)، ضعف مشاوره ژنتیک (9%)، ضعف مراقبت محیطی(6%) و خطا در آزمایش‌های غربالگری(5%) مهم‌ترین علل بروز بیماری در محدوده زمانی مطالعه برآورد گردیدند.

  نتیجه گیری

  لزوم تقویت تیم‌های مشاوره ژنتیک شاغل در مراکز ویژه مشاوره و آموزش مستمر آن‌ها، پی‌گیری زوج‌های مشکوک و ناقل سال‌های گذشته که قطع مراجعه داشته‌اند، آموزش بره پیشگیری از تالاسمی به مردم در سنین قبل از ازدواج به ویژه دانش‌آموزان مدارس و عاقدین و سر دفترداران ازدواج، از مهم‌ترین نتایجی است که یافته‌های مطالعه بر لزوم انجام آن تاکید دارد.

URL: http://bloodjournal.ir/article-1-736-fa.html

URL: http://goums.ac.ir/journal/article-1-93-fa.html