در حال حاضر میلیون‌ها نفر در سراسر جهان به بیماریهای ژنتیکی مبتلا هستند و این در حالی است که وراثت و سابقه خانوادگی مهمترین فاکتور برای پیش‌بینی خطر ابتلا به این بیماری‌هااست. امروزه تحقیقات زیادی برای شناسایی و درمان این بیماری‌ها انجام شده است بطوری که از بروز این بیماری‌ها می‌توان پیشگیری کرد.
کارشناسان معتقدند،بیماریهای ژنتیکی که تنها در ایران شایع هستند، ناشی از تقسیمات ژنتیکی اند. به این معنا که در یک نسل جهش ژنتیکی اتفاق افتاده و نسل به نسل منتقل می‌شود و از طرفی با توجه به اینکه معمولا مردم ایران با سایر نژادهای دیگر دنیا وصلت ندارند، این بیماریهای ژنتیکی در کشور ما محدود شده است و در سایر کشورها دیده نمی‌شود.
آنان می‌گویند، ۶۰ تا ۷۰ درصد بیماریهای ژنتیکی قابل پیشگیری هستند وبا تشخیص قبل از تولد به کمک علم ژنتیک می‌توان از بروز بسیاری ازاین بیماری‌ها در کشور جلوگیری کرد.
برگزاری سومین کنگره بین المللی و پانزدهمین کنگره ملی ژنتیک ایران ما را برآن داشت تا گفت و گویی داشته باشیم با پزشکان و متخصصان که در پی می‌آید.
تشخیص۴۰۰ بیماری ژنتیکی در کشور
جلوگیری از بیماریهای ژنتیکی
دکتر مهدی تولایی ـ رئیس انجمن ژنتیک ایران در مورد بیماری ژنتیکی به گزارشگر روزنامه اطلاعات می‌گوید: ژنومیک به کاهش بروز بیماریهای شایع و پر هزینه کمک میکند و این در حالی است که پیش بینی می‌شود ژنومیک در ارتقای سلامت جمعیت با هدف قرار دادن افراد در معرض خطر و کاهش بروز بیماریهای شایع به واسطه غربالگری نقش مهمی بازی خواهد کرد.
وی با بیان این مطلب که دانش ژنتیک با آگاهی از ژنوم انسانی و استفاده از روشهای تشخیصی باعث تحول در حوزه سلامت شده است به طوری که در حال حاضر ۴۰۰ بیمار ژنتیکی را در کشور با این روش تشخیص می‌دهیم. امروزه بسیاری از بیماری‌ها به واسطه توسعه روشهای مولکولی تشخیص پذیر شده اند. اگرچه هنوز هم بخشی از نمونه‌های این نوع بیماری‌ها از طریق ارسال به خارج از کشور پاسخ داده می‌شود.
رئیس سومین کنگره بین المللی و پانزدهمین کنگره ملی ژنتیک ایران با تاکید بر توجه ویژه به تجهیز مراکز تشخیص بیماریهای ژنتیکی در کشوریاد آوری میکند: به واسطه تحریم‌ها، در حال حاضر شاهد هستیم دانشمندان جوان ما، دستگاه‌ها و کیت‌هایی را در دست تولید دارند از این رو باید از این افراد و این مراکز حمایت شود تا بتوانند با رفع موانع پژوهشی به ارتقای سلامت جامعه کمک کنند.
وی با بیان این مطلب که عصرخوانش ژنوم را پشت سر گذاشته‌ایم و وارد عصر نوشتن ژنوم شده‌ایم می‌گوید: اگرچه توالی یابی، تجزیه و تحلیل مربوط به آن و ویرایش DNA باسرعت وحشتناک پیشرفت میکند توالی‌های ما در ساختDNA به صورت بخش‌های کوتاه در سلول‌ها محدود می‌شود که در نتیجه توانایی ما در درک سیستم‌های بیولوژیکی را محدود میکند.
تاثیر توارث در بیماریهای ژنتیکی
دکتر تولایی با بیان این مطلب که حدود ۴۰ درصد بیماریهای ژنتیکی در کشور ما توارثی است می‌افزاید: انتقال این بیماری‌ها از پدر و مادر صورت می‌گیرد که می‌توان با افزایش آگاهی و همچنین مشاوره ژنتیک حداقل ۵۰ درصد بیماریهای ژنتیک را مدیریت کرد تا از تولد نوزادان دچار نقص عضو جلوگیری شود. خوشبختانه به واسطه دانش ژنتیک تولد فرزندان با عارضه تالاسمی در کشور متوقف شده است و یکی ازمهمترین فعالیت‌های ما شناسایی ژنتیکی شهدای گمنام از طریق بقایای بازمانده در صحنه عملیات‌ها است. در حال حاضر در تهران و برخی استان‌های کشور دارای مراکز پیشرفته تشخیصی هستیم.
وی در مورد ژن درمانی یاد آوری میکند: ژن درمانی ماحصل ۱۰ تا ۱۵ سال فعالیت جدی در عرصه‌های جهانی است که نیازمند طی کردن مسیرهای مختلف برای اطمینان از آثار مفید آن هستیم. در حال حاضر در تهران و برخی استان‌های کشور دارای مراکز پیشرفته تشخیصی هستیم. اولین بار در سال ۲۰۱۷ یک مورد ژن درمانی در دنیا مجوز گرفته است و در ایران نیز ظرفیت‌های علمی برای ارتقای این دانش فراهم است به طوری که می‌توانیم با هدف گذاری تا ۵ سال آینده حاصل بهره برداری عملیاتی ژن درمانی را در کشور شاهد باشیم. این در حالی است که تا ۱۰ سال آینده پزشکی دنیا متحول شده و به سمت پزشکی مولکولی خواهد رفت.
بی‌توجهی نسبت به محصولات تراریخته
دکتر محسن ابراهیمی – دبیر اجرایی سومین کنگره بین المللی و پانزدهمین کنگره ملی ژنتیک ایران در مورد محصولات تراریخته به گزارشگر روزنامه اطلاعات می‌گوید: متأسفانه برخی افراد ناآگاه محصولات تراریخته را دشمن سلامتی انسان‌ها معرفی کرده‌اند در حالی که این محصولات ایمن هستند و
بی توجهی مسؤولان به تولید این محصولات مهمترین معضل حوزه ژنتیک گیاهی است. متأسفانه در این اواخر افراد بی صلاحیت، تریبون را در اختیار گرفته‌اند و در خصوص محصولات تراریخته تبلیغات نادرست انجام می‌دهند و آن را محصولی مضر برای سلامتی انسان‌ها معرفی می‌کنند.
وی با بیان این مطلب که اخیرا به قدری اطلاعات نادرست و غیر علمی در خصوص محصولات تراریخته در جامعه نشر پیدا کرده است که متأسفانه این موضوع علمی به یک موضوع سیاسی تبدیل شده است می‌افزاید: دانشمندان معتقدند محصولات تراریخته علاوه براینکه هیچ زیانی برای سلامتی انسان‌ها ندارد، بلکه تولید آن موجب حفظ محیط زیست نیز می‌شود.
دبیر اجرایی سومین کنگره بین المللی و پانزدهمین کنگره ملی ژنتیک ایران یاد آوری میکند: متأسفانه در کشور ما در برابر تولید محصولات تراریخته مقاومت می‌شود، این در حالی است که عمده محصولات کشاورزی وارداتی به کشور از جمله دانه‌های روغنی به صورت تراریخته تولید شده اند. بنابراین برای محققان داخلی علت این امر مشخص نیست که چرا مسؤولان از تولید یک محصول با کیفیت جلوگیری می‌کنند.
شایعترین بیماریهای ژنتیکی کشور
دکتر سید جواد مولا – دبیرعلمی کنگره بین المللی ژنتیک و نایب رئیس انجمن ژنتیک ایران درمورد بیماریهای شایع ژنتیکی در کشور به گزارشگر روز نامه اطلاعات می‌گوید: شایعترین بیماری ژنتیکی کشور سرطان‌ها است که متاسفانه در حال افزایش است. البته لازم به ذکر است که ابتلابه سرطان نه تنها در ایران بلکه در تمام دنیا در حال افزایش است و این در حالی است که دانشمندان ایرانی تحقیقاتی را درموردسرطان شروع کرده‌اند و بدنبال ساخت کیت‌هایی هستند که بتوانند سرعت تشخیص این بیماری را بالا ببرند زیرا که هر چقدربتوان به کمک روشهای ژنتیکی سرطان را در مراحل اولیه تشخیص داد درمان آن راحت‌تر خواهد شد.
وی با اشاره به این مطلب که در حال حاضر داروهایی به بازار آمده است که روی دورنمای ژنتیکی افراد اثر دارد می‌افزاید: این داروها ممکن است که در بعضی از بیماران دارای تاثیر خوب و در بعضی از دیگر بیماران بد جواب دهد از اینرو باید داروی مناسب برای هر فرد با توجه به شرایطی که دارد تجویز شود.
نایب رئیس انجمن ژنتیک ایران
یاد آوری میکند: ما باید بتوانیم افراد در معرض خطرسرطان را به کمک تست‌های ژنتیکی شناسایی کنیم و تعیین کنیم که هر فردی چه داروی برایش مناسب ویا نامناسب است.
تحولات ژنتیک در درمان بیماری‌ها
دکتر سید ابوالحسن شاهزاده فاضلی ـ متخصص ژنتیک و رئیس مرکز ملی ذخائر ژنتیکی و زیستی ایران در مورد تحولات ژنتیک در درمان بیماری‌ها به گزارشگر روز نامه
اطلاعات می‌گوید: بحث درمان بیماری‌ها به کمک ژنتیک درمانی از یک دهه گذشته با سلول درمانی آغاز شده است و نوید جدیدی در دنیا برای بیماریهای صعب العلاج داده است. این در حالی است که ژن درمانی در موارد محدودی بر روی بیماریهای
صعب العلاجی مانند: بیماری‌ای بی،تالاسمی و هموفیلی کار شده است اما فعلا درآغاز کار هستیم و اگردر این زمینه به موفقیت دست پیدا کنیم نویدی است برای درمان انواع سرطان‌ها و بیماریهای مادرزادی که معلولیت‌های شدیدی را برای بیماران و خانواده‌ها بوجود می‌آورند. خوشبختانه در ایران علم ژنتیک پیشرفت خوبی کرده است از اینرو امیدواریم که راهی برای درمان بیماریهای
صعب العلاج پیدا کنیم.
وی درپاسخ به این پرسش که آیا سلول درمانی تاکنون در درمان بیماری‌ها بکار رفته است می‌افزاید: با ژن تراپی خیر ولی پروژه‌هایی در رابطه با سلول درمانی روی حیوانات شروع شده است که در مورد بیماری آلزایمر و بیماریهای دیگر است که فعلا روی مدلینگ حیوانی است و بعد از تمام شدن مدل حیوانی تحقیقات روی مدل انسانی انجام می‌شود. دانشمندان مدل می‌سازند و با دستکاری که روی حیوان انجام می‌شود حیوان را مبتلا به این بیماری می‌کنند و با ژن درمانی سعی می‌کنند بیماری را درمان کنند.
این متخصص ژنتیک در پاسخ به این پرسش که در حال حاضر با چه مسائل و مشکلاتی روبرو هستید یاد آوری میکند: مهمترین مشکلی که در حال حاضر بخش‌های تحقیقاتی با آن روبرو هستند تامین بودجه برای تحقیقات است. این در حالی است که تحقیقات در حوزه ژنتیک و بیولوژی بسیار پر هزینه است از این رو همیشه این هزینه‌ها از منابع دولتی تامین می‌شده است که متاسفانه در سالهای اخیرمنابع بودجه دولتی کاهش پیدا کرده است و این و این مساله در سالهای آینده اثرات خودش را نشان می‌دهد البته امیدواریم که دولت از منابعی که دارد هزینه تحقیقات را تامین کند تا پروژه‌های علمی که از نظر دنیا از اهمیت زیادی بر خوردار هستند زمین گذاشته نشود.
درمان بیماریهای ژنتیکی
دکتر مسعود هوشمند ـ استاد پژوهشگاه ملی ژنتیک و زیست فناوری درمورد بیماریهای ژنتیکی در کشور به گزارشگر روزنامه اطلاعات می‌گوید: صفات مغلوب به علت ازدواجهای فامیلی در ایران زیاد است ازاینروحدود ۴ تا ۵ هزار بیماری ژنتیکی در کشور وجود دارد که در حال حاضر هم حدود ۵۰۰ بیماری ژنتیکی را می‌توانیم در کشور تشخیص دهیم. بعضی از این بیماری‌ها قابل درمان و برخی دیگر درمان ناپذیر هستند به عنوان مثال: بیماری فنیل کتونوری (نقص مادرزادی نادر است. اختلال اصلی در این بیماری، تجمع اسید آمینه فنیل آلانین در مایعات بدن و سیستم عصبی است) از تغییر شیری که نوزادان مصرف می‌کنند می‌توانیم این بیماری را درمان کنیم ویا بیماری نقص ایمنی که اگر زود برای درمانش اقدام شود قابل درمان است.
وی با اشاره به این مطلب که اکثر بیماریهای ژنتیکی یا درمان سختی دارند و یا اینکه علاجی متعارفی ندارند می‌افزاید: امروزه بسیاری از مراکز درمانی در دنیا به کمک ژن‌درمانی و سلول درمانی بیماری‌ها را درمان می‌کنند. بیماری اس٫ام.ای یکی از بیماریهای ژنتیکی شایع در ایران است که قابلیت تشخیص قبل از تولد را دارد ودرمان آن در صورت سقط نشدن چیزی حدود ۷۰۰ هزاردلاردر سال اول و در سال دوم ۳۷۵ هزار دلاراست و بررسی‌های حاکی از این است که ناقلین این بیماری در جمعیت ما ۱به ۴۰ است. از اینرو خیلی از افراد می‌توانند ناقل این بیماری باشند و نباید بیماران ناقل با هم ازدواج کنند. اگر هم افراد ناقل ازدواج می‌کنند باید آزمایش دهند و این در حالی است که هزینه آزمایش‌ها در مقابل هزینه‌های دیگری که باید برای کودک صرف شود چیزی نیست.
استاد پژوهشگاه ملی ژنتیک و زیست فناوری یاد آوری میکند: آزمایش‌های زیادی برای ناقلین بیماری‌ها داریم به عنوان مثال: ما می‌توانیم بوسیله آزمایش‌ها حدود ۳۵۰ بیماری مختلف را درهرفردی که می‌خواهد ازدواج کند تشخیص دهیم که هزینه آن چیزی حدود ۶ تا ۷ میلیون تومان است.
وی با بیان این مطلب که خوشبختانه سیستم مشاوره ژنتیک را سازمان بهزیستی با کمک مشاورین خبره پایه گذاری کرده است که دراکثر شهرهای کشور هم این مراکز وجود دارند می‌گوید: تعداد آزمایشگاه‌های ژنتیک در کشور زیاد شده است و خیلی راحت می‌توانند بیماری‌ها قبل از تولد را تشخیص دهند. خیلی‌ها ممکن است فکر کنند که این آزمایشات گران است در حالیکه اگر درست بیندیشند متوجه می‌شوند که نگهداری از کودک بیمار به مرتب هزینه سنگین تری را برای خانواده در بردارد و درمان‌های بسیار گرانی هم دارد از این رو زوج‌های جوان بهتر است قبل از ازدواج آزمایشات را انجام دهند تا از تولد کودکان بیمار پیشگیری کنند.
آزمایشات جدید پزشکی
دکتر هوشمند می‌گوید: امروزه آزمایشات جدیدی در مراکز پزشکی انجام می‌شود که از طریق نتایج آنها می‌توانیم بفهمیم که چه غذا و یا دارومناسب بدن فرد هست یاخیرو یا اینکه اثرات جانبی دارو در فرد با توجه به شرایطش چگونه خواهد بود. این آزمایش‌ها آنقدر دقیق است که مشخص میکند فرد چه غذاهایی را باید بخورد و چه ورزش‌هایی را باید انجام دهد. هرکسی که دوست داشته باشد می‌تواند این آزمایش‌ها را انجام دهد.
وی با بیان این مطلب که این آزمایش فارماکوژنتیک نام دارد می‌افزاید: در حال حاضر ۶۴۰ دارو وجود دارد که سازمان غذا و داروFDA اعلام کرده است که با ژنتیک در ارتباطات هستند به عنوان مثال: بعضی از داروهای افسردگی هستند که مصرفشان جان بیمار را به خطر می‌اندازد.
استاد پژوهشگاه ملی ژنتیک و زیست فناوری در مورد بیماری سرطان یاد آوری میکند: خوشبختانه خیلی از محققان روی این بیماری دارند کار می‌کنند و این در حالی است که ۲۰ تا ۳۰ درصد داروهای این بیماری ممکن است بیماری را درمان نکند. علاوه بر هزینه سرسام آور درمان داروها ممکن است آسیب‌های زیادی را برای بیماران بوجود بیاورد. ازاینرو با یک آزمایش ساده می‌توان احتمال ابتلا به انواع بیماری‌ها را مشخص کرد. آینده پزشکی به سمتی می‌رود که برای هر شخص نوع دارو، تغذیه خاص و ورزش مناسب را مشخص میکند تا بر اساس آن عمل کند. در حال حاضر پزشکان برای همه یک نوع دستور العمل می‌دهند در حالیکه باید بر اساس ژنتیک دستور العمل‌های پزشکی داده شود.
بیتا مهدوی
جلوگیری از بیماریهای ژنتیکی
بیماری های ژنتیکی قابل درمان نیست
دکتر اصولی کارشناس بهداشت و سلامت ایمنی دانشگاه ارومیه (HSE) و مدرس کارگاه ” طرح آگاه سازی و پیشگیری بیماری ها و اختلالات ژنتیکی” با بیان این مطلب گفت: بیماری های ناشی از اختلالات ژنتیکی قابل درمان نیست و پیشگیری از به دنیا آمدن فرزندان معلول، تنها درمان آن، است.
در این جلسه که با حضور جمع کثیری ازکارکنان زن برگزار شد مدرس کارگاه گفت: عامل 50 درصد از معلولیت ها نظیر بینایی، شنوایی و عقب ماندگی ذهنی بیماری های ژنتیک است و زنان با سن 35 و بالاتر، زنان کمتر از 15 سال، مردان بالای 50 سال، ازدواجهای خویشاوندی و افراد دارای بیماری های خاص مانند دیابت، تالاسمی، بیماری های عضلانی پیش رونده وکم خونی، مستعد به دنیا آوردن فرزندانی با اختلالات ژنتیکی و بوجود آمدن جامعه ای معلول هستند.
جلوگیری از بیماریهای ژنتیکی
دکتر اصولی ادامه داد: خوشبختانه امروزه مردم درباره سلامت خود حساس تر شده و در برخی استان ها، مشاوره ژنتیک رایج و اجباری گشته اما هنوز در استان ما اجرایی نشده و آگاهی مردم ناچیز و ضروری است.
وی در این کارگاه که به همت امور بانوان حوزه ریاست و روابط عمومی و با همکاری سازمان بهزیستی ترتیب یافت با بیان اینکه، آگاهی بخشی به جامعه در زمینه بیماری ژنتیک باعث جلوگیری از معلولیت در جامعه می شود اظهارکرد: با انجام مشاوره به موقع می توان تا 50 درصد از معلولیت ناشی از عقب ماندگی ذهنی پیشگیری کرد و افراد جامعه باید به صورت زنجیره وار ، همدیگر را از خطرات این بیماری ها و احتمال بدنیا اوردن فرزندان معلول، مطلع کنند.
دکتر اصولی تاکید کرد: بزرگترین آزمایش برای مراجعان به مراکز مشاوره ژنتیک گرفتن راهنمایی از کارشناسان درباره وضعیت سلامتی و بهترین زمان برای مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج است که هنوز پیوندهای عاطفی بین زوجین ایجاد نشده و همچنین قبل از تصمیم به بارداری باید مشاوره صورت پذیرد.
دکتر اصولی نقش ازدواج فامیلی را تاثیرگذار در افزایش جمعیت معلولان عنوان کرد و افزود: زوجینی که اجداد مشترک دارند تا پنج نسل آنان جزو ازدواج فامیلی محسوب می شوند و تولد فرزند معلول در این خانواده ها دور از انتظار نیست.
وی با اشاره به حدیثی در خصوص ازدواج فامیلی گفت: از امام صادق (ع) نقل شده است که فرمودند: ‘ با خویشان نزدیک، ازدواج نکنید؛ چرا که فرزند ضعیف، پدید می آید’.
دکتر اصولی، خطرات ازدواج فامیلی را برشمرد و گفت: به دلیل اینکه هر فردی یک سری ژن معیوب دارد اگر دو نفر باهم خویشاوند باشند چون اجداد مشترک دارند ممکن است ژن معیوب، مشترک شود و در نتیجه تولد فرزندان معلول حتمی است.
وی اظهار کرد: افراد و خانواده هایی نیاز به مشاوره ژنتیک دارند که در بین بستگان و فامیل آنان معلولی وجود داشته باشد و یا خود فرزند معلول داشته باشند؛ این افراد، قبل از ازدواج، قبل از بارداری، حین بارداری باید مشاوره ژنتیک انجام دهند.
کارگاه ” آگاه سازی خانواده ها درخصوص بیماری ها و اختلالات ژنتیکی” دوم بهمن ماه در دانشکده منابع طبیعی برگزار شد.
لازم به ذکر است مرکز مشاوره ژنتیک یاس تحت نظارت سازمان بهزیستی با شماره تماس 33431025 و 33431080- 044 عصرها جهت خدمات دهی به مردم، آماده انجام امور مربوط به مشاوره است.
کلیه حقوق این سایت متعلق به روابط عمومی دانشگاه ارومیه می باشد و استفاده از مطالب آن با ذکر منبع بلامانع است.
http://www.urmia.ac.ir
publicrelation@urmia.ac.ir
تهران، خیابان طالقانی – خیابان مفتح جنوبی – پایین تر از چهار راه طالقانی – کوچه معیر یک – پلاک 10
شامل بیمه خدمات درمانی، تامین اجتماعی، بیمه نیروهای مسلح ، کمتیه امداد، بیمه بانک ها و شهرداری، سازمان بهزیستی
جلوگیری از بیماریهای ژنتیکی
با استفاده از این لینک می توانید به آزمایشگاه پیام خود را ارسال کنید.
توالی یابی DNA (DNA sequencing) از زمان معرفی اولین تکنیکهای توالی یابی در دهه ۱۹۷۰ راه درازی را پیموده است.
تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی روشی است برای پیشگیری از یک بارداری مبتلا به یک بیماری ژنتیکی یا کروموزومی، که در
IVF کاربرد دارد. در این روش سلول یا سلولهایی را از جنین در روز سوم یا پنجم تکوین جنینی جدا نموده و از نظر ژنتیکی آنها را مورد بررسی قرار می دهند. سپس جنین هایی که نرمال هستند به رحم مادر منتقل می گردند.
آزمایشات ژنتیک نیازی به ناشتایی ندارد
نمونه گیری از جنین نیازی به ناشتایی و آمادگی قبلی ندارد.
نمونه های آزمایشگاه ژنتیک شامل نمونه خون EDTA، هپارینه، نمونه بلوک های پارافینه، نمونه مایع آمنیون یا پرزهای جفتی، مو،ناخن،بوکال می باشد که بر روی این نمونه ها کارآزمایشگاهی انجام می گردد.
تکنیکی است با قدرت تفکیک بالا که برای شناسایی حذف‌ها و یا اضافه شدگی‌های نامتعادل در کل ژنوم به کار می رود. این آزمایش که کاریوتیپ مولکولی نیز نامیده می شود، در مقایسه با کاریوتیپ از قدرت تفکیک بالاتری برخوردار است. بسیاری از بیماری ها ناشی از تفاوت در تعداد کپی‌های کروموزمی (Copy Number Variation-CNV) می باشند.
روش انجام آزمایش Array CGH
برای انجام آزمایش Array CGH نمونه DNA فرد مورد نظر با نمونه DNA کنترل مورد مقایسه قرار می‌گیرد. به این منظور این نمونه‌های DNA توسط رنگ‌های فلورسانس متفاوت (در تصویر دو رنگ قرمز و سبز به ترتیب برای نمونه مورد آزمایش و نمونه کنترل) رنگ آمیزی می‌شود. بر روی اسلاید‌ها پروب هایی از جنس الیگونوکلئوتید DNA و یا کلون های BAC متصل شده اند. نمونه کنترل و نمونه مورد آزمایش نشاندار، روی این اسلاید‌ها ریخته شده و مدت زمان و شرایط لازم برای اتصال و هیبرید شدن قطعات DNA فراهم می‌شود. در قسمت‌هایی از DNA که تفاوتی میان نمونه کنترل و نمونه مورد آزمایش وجود ندارد هر دو رنگ قرمز و سبز به اندازه مساوی است و به رنگ زرد مشاهده می‌شوند. اما در بخش‌هایی که در نمونه مورد آزمایش حذف شدگی وجود داشته باشد رنگ نمونه کنترل (رنگ سبز) بیشتر مشاهده می‌شود و در قسمت‌هایی که مضاعف شدگی وجود داشته باشد رنگ نمونه مورد آزمایش (رنگ قرمز) بیشتر مشاهده می‌شود.
مشاوره ژنتیک و نقش آن در پیشگیری از معلولیت ها
همایش هم اندیشی با سردفترداران ازدواج استان تهران و گذری بر برنامه های ژنتیک اجتماعی با حضور نمایندگان وزارت بهداشت در امور بیماری های ژنتیک،رئیس مرکز بهداشت شمال غرب،مدیر گروه بیماریهای واگیردار و غیر واگیر معاونت بهداشت و مدیران دانشگاههای علوم پزشکی ایران،تهران و شهید بهشتی در روز یکشنبه دوازدهم بهمن در سالن همایش های رازی توسط معاونت بهداشت دانشگاه علوم پزشکی ایران و مرکز بهداشت شمال غرب با مشارکت آزمایشگاه ژنتیک پزشکی تهران برگزار شد.
در ابتدای همایش دکتر احمدنیا ضمن عرض خیر مقدم ،به بیان کلیات برنامه ژنتیک و ضرورت انجام غربالگری هنگام ازدواج پرداختند.در ادامه دکتر گل محمدی و دکتر نجفی به ترتیب مدیر گروه پیشگیری و مبارزه با بیماری ها و رئیس گروه بیماری های غیر واگیر معاونت بهداشت دانشگاه علوم پزشکی ایران توضیحات جامعی در خصوص برنامه های جدید وزارت بهداشت در کنترل بیماری های ژنتیکی در کل کشور که با هدف ارتقای سلامت جامعه و کاهش مرگ و میر کودکان از طریق غربالگری مطلوب هنگام ازدواج صورت می گیرد،ارائه کردند.سپس دکتر اکبری رئیس آزمایشگاه ژنتیک پزشکی تهران به ارائه مطالب آموزشی در خصوص ژن و بیماری های ژنتیکی پرداخته و در ادامه آقای زارعی نایب رئیس کانون سردفترداران ازدواج،چالش های موجود با سردفترداران را مطرح و توصیه های کاربردی رابیان کردند .در پایان به سوالات حاضرین پاسخ داده شد
روش Liquid biopsy بعنوان روشی غیرتهاجمی، سریع و کم هزینه برای شناسایی بیومارکرهای سرطان در سالهای اخیر بسیار مورد توجه بوده است. در این روش تنها به نمونه خون محیطی نیاز است که از آن
DNA توموری آزاد در گردش خون جداسازی شده و برای شناسایی تومور مارکرها به کار گرفته می شود. این روش بویژه در مورد سرطان ریه، پستان و پروستات مورد استفاده قرار گرفته است. بعنوان مثال در مورد سرطان ریه پس از جداسازی تومور
DNA از خون محیطی جهشهای ژن گیرنده فاکتور رشد اپیدرمی
(EGFR) مورد بررسی و شناسایی قرار می گیرند. این جهشها در ۱۰ تا ۳۵ درصد از افراد مبتلا به سرطان ریه
(NSCLC) اتفاق می افتند که به پزشکان برای اجرای روشهای درمانی مناسب در زمان مناسب کمک می کند. با این وجود این روش دارای معایبی نیز هست که استفاده روتین از آن در بالین را نیازمند تحقیقات و مطالعت بیشتر می سازد.
Reference:
www.doi.org
آتروفی عضلانی-نخاعی (SMA) یک بیماری ژنتیکی است که منجر به ضعف عضلانی ناشی از تخریب سلولهای عصبی نخاع می شود. شدیدترین نوع بیماری در ۶ ماه اول پس از تولد بروز میکند اما انواع خفیفتر در سنین بالاتر و حتی بزرگسالی شناسایی می شوند.
در دسامبر ۲۰۱۶ سازمان غذا و داروی آمریکا (FDA) داروی
SPINRAZA (NUSINERSEN) را بعنوان اولین و تنها داروی مورد تایید برای درمان
SMA در کودکان و بزرگسالان معرفی نمود. این دارو بر مبنای تکنولوژی الیگونوکلئوتیدهای آنتی سنس
(ASO) طراحی شده است که منجر به افزایش بیان ژن
SMN2 می شود. عوامل اصلی تعیین کننده میزان اثر درمانی این دارو زمان شروع درمان و طول مدت درمان است. با وجود اثرات درمانی، این دارو نیز مانند سایر داروهای دیگر دارای عوارض جانبی است که از آن جمله می توان به خونریزی و آسیب کلیوی اشاره کرد. لذا بررسی کامل کلینیکی و پاراکلینیکی بیمار قبل از شروع درمان الزامی است.
منبع: https://www.spinraza.com/
NTDs نقایص مادرزادی مغز و یا نخاع هستند که در اولین ماه بارداری ایجاد می شوند. مهمترین عامل محیطی که در ایجاد
NTDs نقش دارد کمبود اسید فولیک است اما مطالعات دانشمندان نشان می دهد با وجود استفاده از اسید فولیک قبل از بارداری همچنان موارد مبتلا به این اختلال متولد می شوند که می تواند نشان دهنده نقش عوامل ژنتیکی در بروز این وضعیت باشد. در یکی از جدیدترین مطالعاتی که دانشمندان آمریکایی در دانشگاه UTHealth انجام داده اند، ۵۱۱ فرد مبتلا به نوع شدیدی از
NTDs تحت عنوان میلومننگوسل مورد توالی یابی اگزوم قرار گرفتند که از نژاد اروپایی و مکزیکی بودند. در ابتدا واریانتهای موجود در ژنهای دخیل در مسیرهای ژنتیکی مرتبط با
NTDs (مانند مسیر متابولیسم فولات) و سپس ژنهای کاندید مسیرهای متابولیسمی دیگر مورد بررسی قرار گرفتند. نتایج این تحقیق واریانتهایی را در ژنهای مسیر هموستاز گلوکز در این افراد مورد شناسایی قرار داد که بنظر میرسد با اثر تجمعی درکنار یکدیگر میزان خطر بروز NTDs را در یک فرد مشخص میکند.
منبع: www.genomeweb.com
ژن APOE مسئول ساخت پروتئینی تحت عنوان آپولیپوپروتئین
E در بدن انسان است که دارای ارتباط شناخته شده با بیماری آلزایمر می باشد.
در حقیقت واریانتی از این ژن تحت عنوان E4 مهمترین عامل خطر ابتلا به این بیماری است. تحقیقات نشان می دهد که در بدن بیش از نیمی از افراد مبتلا به بیماری آلزایمر این واریانت از ژن
APOE بیان می شود. همچنین مطالعات نشان می دهد افرادیکه در هر دو نسخه ژن واجد واریانت
E4 هستند ۱۲ برابر بیشتر از سایر افراد در معرض خطر ابتلا به بیماری آلزایمر قرار دارند.
تا کنون مطالعات گسترده ای در ارتباط با نقش ژن
APOE در ایجاد ضایعات مغزی (پلاکهای بتا آمیلوئید) بیماران آلزایمری انجام شده است. با تائید نقش این ژن در ایجاد ضایعات، تحقیقات در زمینه روشهای درمانی بر روی روشهای هدف گیری بیان این ژن متمرکز شده است.
تحقیقی در این زمینه در بخش عصب شناسی دانشگاه واشنگتن انجام گرفته است. در این مطالعه با استفاده از الیگونوکلئوتیدهای آنتی سنس در ایجاد آپولیپوپروتئین
E مداخله ایجاد شد که منجر به کاهش قابل توجه پلاکهای بتا آمیلوئیدی در مغز موشهای مستعد ابتلا به بیماری گردید.
با این نتایج می توان امیدوار بود که راهکار جدیدی برای پیشگیری از بروز آلزایمر در افراد مستعد ابتلا به این بیماری ایجاد شود.
منبع: https://www.medicalnewstoday.com/
DNA موجود در بافت های سرطانی افراد سیگاری الگوی متفاوتی از جهش ها را در مقایسه با بافت های سرطانی افراد غیر سیگاری نشان می دهد.
مطالعات اخیر نشان می دهد که چگونه سیگار کشیدن با سرطان های متفاوت ارتباط دارد و آسیب های متعددی در DNA ایجاد می کند. در حالی …
ادامه مطلب
جلوگیری از بیماریهای ژنتیکی
ادامه مطلب…
آزمایشگاه ژنتیک پزشکی تهران مفتخر است اعلام دارد که موفق به دریافت گواهینامه ایزو 9001:2015 گردیده است.
تهران، خیابان طالقانی – خیابان مفتح جنوبی – پایین تر از چهار راه طالقانی – کوچه معیر یک – پلاک 10
شماره تماس: 43000002-021
طراحی و توسعه ایده سین |آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر اکبری|
| kimasys.ir
نشانه‌های سجاوندی
عجب سازنده ی این علامت عرب دولاب است
