کمبود بیوتینیداز

نشانه‌های سجاوندی

عجب سازنده ی این علامت عرب دولاب است

URL: http://jssu.ssu.ac.ir/article-1-740-fa.html

کلیه حقوق این وب سایت متعلق به ماهنامه علمی پ‍ژوهشی دانشگاه علوم پزشکی شهید صدوقی یزد می باشد.

طراحی و برنامه نویسی : یکتاوب افزار شرق

کمبود بیوتینیداز

© 2019 All Rights Reserved | SSU_Journals

بيوتين که يک ويتامين محلول در آب مي باشد به عنوان کوفاکتور براي فعال کردن آپوآنزيم کربوکسيلازها (فرم غيرفعال) به کار مي رود. آنزيم بيوتينيداز براي آزاد کردن بيوتين از آپو آنزيم ها و بازيافت آن لازم است. کمبود بيوتينيداز يک بيماري اتوزوم مغلوب مي باشد که با علايمي نظير درماتيت، آلوپسي، آتاکسي، تشنج، تاخير تکاملي و اختلال بينايي و شنوايي و اختلال ايمني بروز مي کند. با تشخيص زودرس و درمان آن مي توان از علايم کلينيکي و نقص هاي عصبي جلوگيري کرد. در اين مقاله به معرفي يک مورد کمبود بيوتينيداز مي پردازيم که با تشنج، تاخير تکاملي، ضايعات پوستي، مشابه آکرودرماتيت انتروپاتيکا و اسيدوز متابوليک خفيف جبران شده مراجعه کرده است.

کمبود بیوتینیداز

نشانی: تهران، بزرگراه اشرفی اصفهانی، نرسیده به پل بزرگراه شهید همت، خیابان شهید قموشی، خیابان بهار، نبش کوچه چهارم، پلاک 1

کدپستی: 1461965381

تلفن و دورنگار: 44265001 (9821+)

کارگاه های آموزشی

اخبار

JCR

خبرگزاری سیناپرس

پیوندهای مرتبط

بيماري کمبود آنزيم بيوتينيداز از بيماري هاي متابوليک نادر مادرزادي است که اگر در مراحل اوليه زندگي تشخيص داده شود براحتي قابل درمان بوده و از عقب ماندگي ذهني و جسمي دايم در بيمار پيشگيري خواهد کرد.بيماري به صورت اتوزومال مغلوب به ارث مي رسد و شيرخوار داراي علايمي چون اسيدوز لاکتيک، آلوپسي، آتاکسي، پاراپلژي اسپاستيک، تشنج و تاخير تکاملي است. هم چنين در پوست بيماران تحريکات پوستي اريتماتوز قابل مشاهده بوده و اختلال شنوايي و بينايي نيز از ديگر علايم بيماري است. بيماراني که معرفي مي شوند دچار نقص آنزيم بيوتينيداز بودند که در بيمارستان مفيد به تشخيص اين بيماري رسيده اند. بيمار اول شيرخوار 3 ماهه و مذکر و بيمار دوم شيرخوار 5 ماهه و مذکر که هر دو با تشنج هاي مکرر و تاخير تکاملي مراجعه نمودند. در معاينه متوجه آلوپسي و اسپاستيسيتي اندام ها شديم و در بررسي هاي به عمل آمده افزايش لاکتات، آمونياک و اسيدوزمتابوليک مشاهده گرديد. در هر دو مورد سطح سرمي آنزيم بيوتينيد از کاهش قابل ملاحظه اي نشان داد که کليه علايم بيماران با بيوتين برطرف گرديد.مورد سوم شيرخوار 8 ماهه و مونث بود که با تاخير تکاملي و لکه هاي اريتماتوز بدور دهان و مقعد مراجعه نمود که در اين مورد نيز پس از تشخيص، با درمان بيوتين کليه علايم بيمار بهبود يافت.

نشانی: تهران، بزرگراه اشرفی اصفهانی، نرسیده به پل بزرگراه شهید همت، خیابان شهید قموشی، خیابان بهار، نبش کوچه چهارم، پلاک 1

کدپستی: 1461965381

کمبود بیوتینیداز

تلفن و دورنگار: 44265001 (9821+)

کارگاه های آموزشی

اخبار

JCR

خبرگزاری سیناپرس

پیوندهای مرتبط

URL: http://rehabilitationj.uswr.ac.ir/article-1-621-fa.html

بیماری کمبود آنزیم بیوتینیداز از بیماری های متابولیک نادر مادرزادی است که اگر در مراحل اولیه زندگی تشخیص داده شود براحتی قابل درمان بوده و از عقب ماندگی ذهنی و جسمی دائم در بیمار پیشگیری خواهد کرد.کمبود بیوتینیداز

بیماری به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می رسد و شیرخوار دارای علائمی چون اسیدوز لاکتیک، آلوپسی، آتاکسی، پاراپلژی اسپاستیک، تشنج و تأخیر تکاملی است. هم چنین در پوست بیماران تحریکات پوستی اریتماتوز قابل مشاده یوده و اختلال شنوایی و بینایی نیز از دیگر علائم بیماری است. بیمارانی که معرفی می شوند دچار نقص آنزیم بیوتینیداز بودند که در بیمارستان مفید به تشخیص این بیماری رسیده اند. بیمار اول شیرخوار 3ماهه و مذکر و بیمار دوم شیرخوار 5ماهه و مذکر که هر دو با تشنج های مکرر و تأخیر تکاملی مراجعه نمودند. در معاینه متوجه آلوپسی و اسپاستیسیتی اندام ها شدیم و در بررسی های به عمل آمده افزایش لاکتات، آمونیاک و اسیدوز متابولیک مشاهده گردید. در هر دو مورد سطح سرمی آنزیم بیوتینیداز کاهش قابل ملاحظه ای نشان داد که کلیه علائم بیماران با بیوتین برطرف گردید. مورد سوم شیرخوار 8 ماهه و مؤنث بود که با تأخیر تکاملی و لکه های اریتماتوز بدور دهان و مقعد مراجعه نمود که در این مورد نیز پس از تشخیص، با درمان بیوتین کلیه علائم بیمار بهبود یافت.

مجله علمی‌پژوهشی توانبخشی
تهران، اوین، بلوار دانشجو، خیابان کودکیار، دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی، معاونت پژوهشی، دفتر نشریه توانبخشی

تلفن دفتر نشریه: 02122180083 – داخلی 2812

تلفن ناشر : 02186036497 – 02186037228

وب‌سایت: http://rehabilitationj.uswr.ac.ir         

ایمیل:  rehabilitationj@gmail.com     

کلیه حقوق این وب سایت متعلق به فصلنامه علمی پژوهشی توانبخشی می باشد.

طراحی و برنامه نویسی : یکتاوب افزار شرق

© 2019 All Rights Reserved | Archives of Rehabilitation