در حال حاضر میلیون‌ها نفر در سراسر جهان به بیماری‌های ژنتیکی مبتلا هستند و این در حالی است که وراثت و سابقه خانوادگی مهمترین فاکتور برای پیش‌بینی خطر ابتلا به این بیماری‌هااست. امروزه تحقیقات زیادی برای شناسایی و درمان این بیماری‌ها انجام شده است بطوری که از بروز این بیماری‌ها می‌توان پیشگیری کرد.
کارشناسان معتقدند،بیماری‌های ژنتیکی که تنها در ایران شایع هستند، ناشی از تقسیمات ژنتیکی اند. به این معنا که در یک نسل جهش ژنتیکی اتفاق افتاده و نسل به نسل منتقل می‌شود و از طرفی با توجه به اینکه معمولا مردم ایران با سایر نژادهای دیگر دنیا وصلت ندارند، این بیماری‌های ژنتیکی در کشور ما محدود شده است و در سایر کشورها دیده نمی‌شود.
آنان می‌گویند، ۶۰ تا ۷۰ درصد بیماری‌های ژنتیکی قابل پیشگیری هستند وبا تشخیص قبل از تولد به کمک علم ژنتیک می‌توان از بروز بسیاری ازاین بیماری‌ها در کشور جلوگیری کرد.
برگزاری سومین کنگره بین المللی و پانزدهمین کنگره ملی ژنتیک ایران ما را برآن داشت تا گفت و گویی داشته باشیم با پزشکان و متخصصان که در پی می‌آید.
تشخیص۴۰۰ بیماری ژنتیکی در کشور
پیشگیری از بیماری های ژنتیکی
دکتر مهدی تولایی ـ رئیس انجمن ژنتیک ایران در مورد بیماری ژنتیکی به گزارشگر روزنامه اطلاعات می‌گوید: ژنومیک به کاهش بروز بیماری‌های شایع و پر هزینه کمک می‌کند و این در حالی است که پیش بینی می‌شود ژنومیک در ارتقای سلامت جمعیت با هدف قرار دادن افراد در معرض خطر و کاهش بروز بیماری‌های شایع به واسطه غربالگری نقش مهمی بازی خواهد کرد.
وی با بیان این مطلب که دانش ژنتیک با آگاهی از ژنوم انسانی و استفاده از روش‌های تشخیصی باعث تحول در حوزه سلامت شده است به طوری که در حال حاضر ۴۰۰ بیمار ژنتیکی را در کشور با این روش تشخیص می‌دهیم. امروزه بسیاری از بیماری‌ها به واسطه توسعه روش‌های مولکولی تشخیص پذیر شده اند. اگرچه هنوز هم بخشی از نمونه‌های این نوع بیماری‌ها از طریق ارسال به خارج از کشور پاسخ داده می‌شود.
رئیس سومین کنگره بین المللی و پانزدهمین کنگره ملی ژنتیک ایران با تاکید بر توجه ویژه به تجهیز مراکز تشخیص بیماری‌های ژنتیکی در کشوریاد آوری می‌کند: به واسطه تحریم‌ها، در حال حاضر شاهد هستیم دانشمندان جوان ما، دستگاه‌ها و کیت‌هایی را در دست تولید دارند از این رو باید از این افراد و این مراکز حمایت شود تا بتوانند با رفع موانع پژوهشی به ارتقای سلامت جامعه کمک کنند.
وی با بیان این مطلب که عصرخوانش ژنوم را پشت سر گذاشته‌ایم و وارد عصر نوشتن ژنوم شده‌ایم می‌گوید: اگرچه توالی یابی، تجزیه و تحلیل مربوط به آن و ویرایش DNA باسرعت وحشتناک پیشرفت می‌کند توالی‌های ما در ساختDNA به صورت بخش‌های کوتاه در سلول‌ها محدود می‌شود که در نتیجه توانایی ما در درک سیستم‌های بیولوژیکی را محدود می‌کند.
تاثیر توارث در بیماری‌های ژنتیکی
دکتر تولایی با بیان این مطلب که حدود ۴۰ درصد بیماری‌های ژنتیکی در کشور ما توارثی است می‌افزاید: انتقال این بیماری‌ها از پدر و مادر صورت می‌گیرد که می‌توان با افزایش آگاهی و همچنین مشاوره ژنتیک حداقل ۵۰ درصد بیماری‌های ژنتیک را مدیریت کرد تا از تولد نوزادان دچار نقص عضو جلوگیری شود. خوشبختانه به واسطه دانش ژنتیک تولد فرزندان با عارضه تالاسمی در کشور متوقف شده است و یکی ازمهمترین فعالیت‌های ما شناسایی ژنتیکی شهدای گمنام از طریق بقایای بازمانده در صحنه عملیات‌ها است. در حال حاضر در تهران و برخی استان‌های کشور دارای مراکز پیشرفته تشخیصی هستیم.
وی در مورد ژن درمانی یاد آوری می‌کند: ژن درمانی ماحصل ۱۰ تا ۱۵ سال فعالیت جدی در عرصه‌های جهانی است که نیازمند طی کردن مسیرهای مختلف برای اطمینان از آثار مفید آن هستیم. در حال حاضر در تهران و برخی استان‌های کشور دارای مراکز پیشرفته تشخیصی هستیم. اولین بار در سال ۲۰۱۷ یک مورد ژن درمانی در دنیا مجوز گرفته است و در ایران نیز ظرفیت‌های علمی برای ارتقای این دانش فراهم است به طوری که می‌توانیم با هدف گذاری تا ۵ سال آینده حاصل بهره برداری عملیاتی ژن درمانی را در کشور شاهد باشیم. این در حالی است که تا ۱۰ سال آینده پزشکی دنیا متحول شده و به سمت پزشکی مولکولی خواهد رفت.
بی‌توجهی نسبت به محصولات تراریخته
دکتر محسن ابراهیمی – دبیر اجرایی سومین کنگره بین المللی و پانزدهمین کنگره ملی ژنتیک ایران در مورد محصولات تراریخته به گزارشگر روزنامه اطلاعات می‌گوید: متأسفانه برخی افراد ناآگاه محصولات تراریخته را دشمن سلامتی انسان‌ها معرفی کرده‌اند در حالی که این محصولات ایمن هستند و
بی توجهی مسؤولان به تولید این محصولات مهمترین معضل حوزه ژنتیک گیاهی است. متأسفانه در این اواخر افراد بی صلاحیت، تریبون را در اختیار گرفته‌اند و در خصوص محصولات تراریخته تبلیغات نادرست انجام می‌دهند و آن را محصولی مضر برای سلامتی انسان‌ها معرفی می‌کنند.
وی با بیان این مطلب که اخیرا به قدری اطلاعات نادرست و غیر علمی در خصوص محصولات تراریخته در جامعه نشر پیدا کرده است که متأسفانه این موضوع علمی به یک موضوع سیاسی تبدیل شده است می‌افزاید: دانشمندان معتقدند محصولات تراریخته علاوه براینکه هیچ زیانی برای سلامتی انسان‌ها ندارد، بلکه تولید آن موجب حفظ محیط زیست نیز می‌شود.
دبیر اجرایی سومین کنگره بین المللی و پانزدهمین کنگره ملی ژنتیک ایران یاد آوری می‌کند: متأسفانه در کشور ما در برابر تولید محصولات تراریخته مقاومت می‌شود، این در حالی است که عمده محصولات کشاورزی وارداتی به کشور از جمله دانه‌های روغنی به صورت تراریخته تولید شده اند. بنابراین برای محققان داخلی علت این امر مشخص نیست که چرا مسؤولان از تولید یک محصول با کیفیت جلوگیری می‌کنند.
شایعترین بیماری‌های ژنتیکی کشور
دکتر سید جواد مولا – دبیرعلمی کنگره بین المللی ژنتیک و نایب رئیس انجمن ژنتیک ایران درمورد بیماری‌های شایع ژنتیکی در کشور به گزارشگر روز نامه اطلاعات می‌گوید: شایعترین بیماری ژنتیکی کشور سرطان‌ها است که متاسفانه در حال افزایش است. البته لازم به ذکر است که ابتلابه سرطان نه تنها در ایران بلکه در تمام دنیا در حال افزایش است و این در حالی است که دانشمندان ایرانی تحقیقاتی را درموردسرطان شروع کرده‌اند و بدنبال ساخت کیت‌هایی هستند که بتوانند سرعت تشخیص این بیماری را بالا ببرند زیرا که هر چقدربتوان به کمک روش‌های ژنتیکی سرطان را در مراحل اولیه تشخیص داد درمان آن راحت‌تر خواهد شد.
وی با اشاره به این مطلب که در حال حاضر داروهایی به بازار آمده است که روی دورنمای ژنتیکی افراد اثر دارد می‌افزاید: این داروها ممکن است که در بعضی از بیماران دارای تاثیر خوب و در بعضی از دیگر بیماران بد جواب دهد از اینرو باید داروی مناسب برای هر فرد با توجه به شرایطی که دارد تجویز شود.
نایب رئیس انجمن ژنتیک ایران
یاد آوری می‌کند: ما باید بتوانیم افراد در معرض خطرسرطان را به کمک تست‌های ژنتیکی شناسایی کنیم و تعیین کنیم که هر فردی چه داروی برایش مناسب ویا نامناسب است.
تحولات ژنتیک در درمان بیماری‌ها
دکتر سید ابوالحسن شاهزاده فاضلی ـ متخصص ژنتیک و رئیس مرکز ملی ذخائر ژنتیکی و زیستی ایران در مورد تحولات ژنتیک در درمان بیماری‌ها به گزارشگر روز نامه
اطلاعات می‌گوید: بحث درمان بیماری‌ها به کمک ژنتیک درمانی از یک دهه گذشته با سلول درمانی آغاز شده است و نوید جدیدی در دنیا برای بیماری‌های صعب العلاج داده است. این در حالی است که ژن درمانی در موارد محدودی بر روی بیماری‌های
صعب العلاجی مانند: بیماری‌ای بی،تالاسمی و هموفیلی کار شده است اما فعلا درآغاز کار هستیم و اگردر این زمینه به موفقیت دست پیدا کنیم نویدی است برای درمان انواع سرطان‌ها و بیماری‌های مادرزادی که معلولیت‌های شدیدی را برای بیماران و خانواده‌ها بوجود می‌آورند. خوشبختانه در ایران علم ژنتیک پیشرفت خوبی کرده است از اینرو امیدواریم که راهی برای درمان بیماری‌های
صعب العلاج پیدا کنیم.
وی درپاسخ به این پرسش که آیا سلول درمانی تاکنون در درمان بیماری‌ها بکار رفته است می‌افزاید: با ژن تراپی خیر ولی پروژه‌هایی در رابطه با سلول درمانی روی حیوانات شروع شده است که در مورد بیماری آلزایمر و بیماری‌های دیگر است که فعلا روی مدلینگ حیوانی است و بعد از تمام شدن مدل حیوانی تحقیقات روی مدل انسانی انجام می‌شود. دانشمندان مدل می‌سازند و با دستکاری که روی حیوان انجام می‌شود حیوان را مبتلا به این بیماری می‌کنند و با ژن درمانی سعی می‌کنند بیماری را درمان کنند.
این متخصص ژنتیک در پاسخ به این پرسش که در حال حاضر با چه مسائل و مشکلاتی روبرو هستید یاد آوری می‌کند: مهمترین مشکلی که در حال حاضر بخش‌های تحقیقاتی با آن روبرو هستند تامین بودجه برای تحقیقات است. این در حالی است که تحقیقات در حوزه ژنتیک و بیولوژی بسیار پر هزینه است از این رو همیشه این هزینه‌ها از منابع دولتی تامین می‌شده است که متاسفانه در سال‌های اخیرمنابع بودجه دولتی کاهش پیدا کرده است و این و این مساله در سال‌های آینده اثرات خودش را نشان می‌دهد البته امیدواریم که دولت از منابعی که دارد هزینه تحقیقات را تامین کند تا پروژه‌های علمی که از نظر دنیا از اهمیت زیادی بر خوردار هستند زمین گذاشته نشود.
درمان بیماری‌های ژنتیکی
دکتر مسعود هوشمند ـ استاد پژوهشگاه ملی ژنتیک و زیست فناوری درمورد بیماری‌های ژنتیکی در کشور به گزارشگر روزنامه اطلاعات می‌گوید: صفات مغلوب به علت ازدواج‌های فامیلی در ایران زیاد است ازاینروحدود ۴ تا ۵ هزار بیماری ژنتیکی در کشور وجود دارد که در حال حاضر هم حدود ۵۰۰ بیماری ژنتیکی را می‌توانیم در کشور تشخیص دهیم. بعضی از این بیماری‌ها قابل درمان و برخی دیگر درمان ناپذیر هستند به عنوان مثال: بیماری فنیل کتونوری (نقص مادرزادی نادر است. اختلال اصلی در این بیماری، تجمع اسید آمینه فنیل آلانین در مایعات بدن و سیستم عصبی است) از تغییر شیری که نوزادان مصرف می‌کنند می‌توانیم این بیماری را درمان کنیم ویا بیماری نقص ایمنی که اگر زود برای درمانش اقدام شود قابل درمان است.
وی با اشاره به این مطلب که اکثر بیماری‌های ژنتیکی یا درمان سختی دارند و یا اینکه علاجی متعارفی ندارند می‌افزاید: امروزه بسیاری از مراکز درمانی در دنیا به کمک ژن‌درمانی و سلول درمانی بیماری‌ها را درمان می‌کنند. بیماری اس٫ام.ای یکی از بیماری‌های ژنتیکی شایع در ایران است که قابلیت تشخیص قبل از تولد را دارد ودرمان آن در صورت سقط نشدن چیزی حدود ۷۰۰ هزاردلاردر سال اول و در سال دوم ۳۷۵ هزار دلاراست و بررسی‌های حاکی از این است که ناقلین این بیماری در جمعیت ما ۱به ۴۰ است. از اینرو خیلی از افراد می‌توانند ناقل این بیماری باشند و نباید بیماران ناقل با هم ازدواج کنند. اگر هم افراد ناقل ازدواج می‌کنند باید آزمایش دهند و این در حالی است که هزینه آزمایش‌ها در مقابل هزینه‌های دیگری که باید برای کودک صرف شود چیزی نیست.
استاد پژوهشگاه ملی ژنتیک و زیست فناوری یاد آوری می‌کند: آزمایش‌های زیادی برای ناقلین بیماری‌ها داریم به عنوان مثال: ما می‌توانیم بوسیله آزمایش‌ها حدود ۳۵۰ بیماری مختلف را درهرفردی که می‌خواهد ازدواج کند تشخیص دهیم که هزینه آن چیزی حدود ۶ تا ۷ میلیون تومان است.
وی با بیان این مطلب که خوشبختانه سیستم مشاوره ژنتیک را سازمان بهزیستی با کمک مشاورین خبره پایه گذاری کرده است که دراکثر شهرهای کشور هم این مراکز وجود دارند می‌گوید: تعداد آزمایشگاه‌های ژنتیک در کشور زیاد شده است و خیلی راحت می‌توانند بیماری‌ها قبل از تولد را تشخیص دهند. خیلی‌ها ممکن است فکر کنند که این آزمایشات گران است در حالیکه اگر درست بیندیشند متوجه می‌شوند که نگهداری از کودک بیمار به مرتب هزینه سنگین تری را برای خانواده در بردارد و درمان‌های بسیار گرانی هم دارد از این رو زوج‌های جوان بهتر است قبل از ازدواج آزمایشات را انجام دهند تا از تولد کودکان بیمار پیشگیری کنند.
آزمایشات جدید پزشکی
دکتر هوشمند می‌گوید: امروزه آزمایشات جدیدی در مراکز پزشکی انجام می‌شود که از طریق نتایج آنها می‌توانیم بفهمیم که چه غذا و یا دارومناسب بدن فرد هست یاخیرو یا اینکه اثرات جانبی دارو در فرد با توجه به شرایطش چگونه خواهد بود. این آزمایش‌ها آنقدر دقیق است که مشخص می‌کند فرد چه غذاهایی را باید بخورد و چه ورزش‌هایی را باید انجام دهد. هرکسی که دوست داشته باشد می‌تواند این آزمایش‌ها را انجام دهد.
وی با بیان این مطلب که این آزمایش فارماکوژنتیک نام دارد می‌افزاید: در حال حاضر ۶۴۰ دارو وجود دارد که سازمان غذا و داروFDA اعلام کرده است که با ژنتیک در ارتباطات هستند به عنوان مثال: بعضی از داروهای افسردگی هستند که مصرفشان جان بیمار را به خطر می‌اندازد.
استاد پژوهشگاه ملی ژنتیک و زیست فناوری در مورد بیماری سرطان یاد آوری می‌کند: خوشبختانه خیلی از محققان روی این بیماری دارند کار می‌کنند و این در حالی است که ۲۰ تا ۳۰ درصد داروهای این بیماری ممکن است بیماری را درمان نکند. علاوه بر هزینه سرسام آور درمان داروها ممکن است آسیب‌های زیادی را برای بیماران بوجود بیاورد. ازاینرو با یک آزمایش ساده می‌توان احتمال ابتلا به انواع بیماری‌ها را مشخص کرد. آینده پزشکی به سمتی می‌رود که برای هر شخص نوع دارو، تغذیه خاص و ورزش مناسب را مشخص می‌کند تا بر اساس آن عمل کند. در حال حاضر پزشکان برای همه یک نوع دستور العمل می‌دهند در حالیکه باید بر اساس ژنتیک دستور العمل‌های پزشکی داده شود.
بیتا مهدوی
پیشگیری از بیماری های ژنتیکی
Skip to Content
بخشنامه ها مربوط به معلولان و نابینایان
پیشگیری از بیماری های ژنتیکی
اخبار حوزه معلولان و نابینایان
ایران سپید سایت خبری نابینایان و تنها روزنامه به خط بریل در جهان
به گزارش ایران سپید به نقل از ایران ، هرچند روش‌های نامناسب و شیوه‌های غلط زندگی افراد که در بیشتر مواقع از روی ناآگاهی صورت می‌گیرد شرایط ابتلای آنها به دسته‌ای از بیماری‌های غیرواگیر که متأسفانه شایعترین علل ناتوانی، از کارافتادگی و حتی مرگ و میر هستند را فراهم می‌کند اما نمی‌توان از نقش ژنتیک در بیماری‌های ناتوان‌کننده چشم پوشی کرد. این درحالی است که بیماری‌های ژنتیکی که به سادگی کیفیت زندگی فرد را به مخاطره انداخته و راه درمانی ندارند در بسیاری از موارد با مشاوره ژنتیک و انجام آزمایشات غربالگری قابل پیشگیری هستند.
