نشانه کم خونی داسی شکل

خواص دارویی و گیاهی

نشان‌گذاری

عجب سازنده ی این علامت عرب دولاب است

نبض ما مرجع پزشکی و سلامت – دانستنیهای سلامت و مشاوره پزشکی

نبض ما– معمولا سلول های قرمز خون دایره ای شکل هستند و از طریق رگ های خونی کوچک، اکسیژن را به تمام نقاط بدن می رسانند. در افرادی که به بیماری سلول داسی شکل مبتلا هستند سلول های قرمز خون سخت و چسبنده شده و به شکل C انگلیسی شده و یا به اصطلاح داسی شکل می شوند.

سلول های داسی شکل به سرعت از بین می روند و باعث کمبود سلول های قرمز خون می شوند. علاوه بر این وقتی می خواهند از رگ های کوچک عبور کنند گیر می افتند و باعث گرفتگی رگ ها می شوند. این بیماری می تواند درد و مشکلات جدی دیگری از قبیل عفونت، سندرم حاد قفسه سینه و سکته مغزی به وجود آورد که در ادامه آمده است.

به گزارش نبض ما، در ادامه انواع بیماری سلول داسی شکل آمده است:

افرادی که به این نوع از بیماری سلول داسی شکل مبتلا هستند،  دو ژن سلول داسی شکل ( “S)، از هر والد را به ارث می برند. این نوع معمولا با کم خونی داسی شکل شناخته می شود و معمولا، شدیدترین شکل این بیماری است.

افرادی که به این نوع از بیماری سلول داسی شکل مبتلا هستند، یک ژن سلول داسی شکل ( “S) از یک والد و یک نوع هموگلوبین غیر طبیعی به “C از والد دیگر به ارث می برند . هموگلوبین پروتئینی است که اجازه ی حمل اکسیژن به تمام نقاط بدن توسط سلول های قرمز خون را صادر می کند. این نوع معمولا نوع خفیف بیماری سلول داسی شکل است.

افرادی که به این نوع از بیماری سلول داسی شکل مبتلا هستند، یک ژن داسی شکل ( “S) از یک والد و یک ژن دیگر از بتا تالاسمی (نوع دیگری از کم خونی) از والد دیگر به ارث می برند. دو نوع بتا تالاسمی “۰ و “+وجود دارد. افرادی که HBS بتا تالاسمی “۰ دارند به نوع شدید بیماری سلول داسی شکل مبتلا هستند اما بیماری داسی شکل در بیماران مبتلا به HBS بتا تالاسمی “+ خفیف تر است.

در ادامه دو نوع نادر بیماری سلول داسی شکل آمده است:

این نوع از بیماری سلول داسی شکل بسیار نادر است. افرادی که به این نوع از بیماری مبتلا هستند، یک ژن سلول داسی شکل ( “S) از یک والد و انواع هموگلوبین های غیر طبیعی به های(“D، “E یا “O) از والد دیگر به ارث می برد.

به گزارش نبض ما، افرادی که به SCT مبتلا هستند، یک ژن سلول داسی شکل ( “S) از یک والد و یک ژن طبیعی ( “A) از والد دیگر به ارث می برند. افرادی که به این نوع بیماری مبتلا هستند معمولا علائمی ندارند و به زندگی عادی خود ادامه می دهند اما آن ها این صفت را به فرزند خود انتقال می دهند.

بیماری سلول داسی شکل نوعی بیماری ارثی است که کودک از زمان تولد به آن مبتلا می شود. علت این بیماری به ارث رسیدن ژن داسی شکل از هر یک از والدین است.

تورم در دست و پا از اولین نشانه های بیماری سلول داسی شکل است که اغلب با تب همراه است. این تورم به علت گیر کردن سلول های داسی شکل در رگ ها رخ می دهد. روش درمان آن استفاده از داروهای ضد درد و نوشیدن مایعات مانند آب است.

یکی از دلایلی که این بیماران به اورژانس و بیمارستان مراجعه می کنند درد است. علت این درد ها نیز گیر کردن سلول های داسی شکل است که با توجه به بیماری درد ها شدید و خفیف است.

به گزارش نبض ما، برای درمان درد ناشی از این بیماری می توان از داروهای ایبوپروفن و آسپرین استفاده کرد. در مواردی که فرد درد شدیدی دارد با دستور پزشک مصرف مورفین روزانه تجویز می شود.

کم خونی یکی از عوارض شایع بیماری سلول داسی شکل است. در بیماران مبتلا به SCD به دلیل اینکه سلول های قرمز خون زود از بین می روند دیگر نمی توانند اکسیژن را به درستی در بدن منتقل کنند. نشانه های کم خونی به شرح زیر است:

تزریق خون برای درمان کم خونی سلول داسی شکل شدید توصیه می شود. شدید شدن ناگهانی کم خونی به علت عفونت یا بزرگی طحال یکی از دلایل انتقال خون است. تزریق خون متداول نیز می نواند مشکلاتی به همراه داشته باشد.

زیاد شدن خون، که به هموسیدروز شناخته می شود، می تواند کبد، قلب، لوزالمعده و اندام های دیگر را دچار مشکل کند و به بیماری هایی مانند دیابت منجر شود. درمان کیلیت آهن باید همزمان در بیماران مبتلا به SCD که به طور منظم خون دریافت می کنند به منظور کاهش سطح آهن اضافی انجام شود.

به گزارش نبض ما، مبتلایان به بیماری سلول داسی شکل (مخصوصا نوزادان و کودکان) در معرض عفونت هستند. افرادی که دارو مصرف می کنند در معرض عفونت هستند زیرا از عوارض داروهای بیماری سلول داسی می توان به از کار افتادن طحال اشاره کرد که باعث عفونت در بدن می شود. پنومی یا عفونت ریه ها از علل اصلی مرگ و میر در نوزدان مبتلا به این بیماری است.

برای درمان کم خونی چه باید کرد؟

۱۰ علت بالا بودن پلاکت خون در کودکان

علائم هموفیلی ،بیماری از جنس مردان

۱۰علامت افت فشار خون و راههای پیشگیری +ویدئو

عفونت ها با داروهای آنتی بیوتیک و گاهی تزریق خون درمان می شود. با بروز تب حتما باید به پزشک مراجعه شود تا درمان های لازم صورت گیرد.

این سندرم می تواند تهدید کننده زندگی باشد و باید در بیمارستان تحت درمان قرار گیرد. علائم و نشانه های آن مشابه سینه پهلو است. علائم این بیماری شامل درد قفسه سینه، سرفه، تنگی نفس و تب می باشد.

بزرگسالانی که به SCD شدید مبتلا هستند،  می توانند از دارویی به  هیدروکسی اوره برای پیشگیری استفاده کنند. البته این افراد باید به صورت دائم آزمایش خون بدهند و دوز مناسب دارو را برای پیشگیری از عوارض جانبی استفاده کنند.

درمان می تواند شامل داروهای برطرف کننده عفونت، داروهایی برای باز کردن راه تنفس و انتقال خون باشد.

این بحران می تواند تهدید کننده زندگی باشد و باید در بیمارستان تحت درمان قرار گیرد. زمانی این اتفاق می افتد که تعداد زیادی از سلول های داسی شکل در طحال به دام می افتند و طحال به طور ناگهانی بزرگ می شود. علائم این بیماری شامل ضعف ناگهانی، رنگ پریدگی لب، تنفس سریع، تشنگی شدید، درد شکم در سمت چپ بدن و ضربان قلب سریع می باشد.

پدر و مادر یک کودک مبتلا به بیماری سلول داسی شکل باید یاد بگیرند که چگونه طحال فرزند خود را اندازه گیری کنند تا در صورت بزرگ شدن به پزشک مراجعه کنند.

افرادی که این بحران را در گذشته گذرانده اند باید انتقال منظم خون داشته باشند و یا عمل برداشتن طحال برای آن ها انجام شود.

از دست دادن بینایی زمانی که عروق خونی در چشم و شبکیه توسط سلول های داسی شکل مسدود می شود رخ می دهد. در برخی بیماران هم وسیع شدن عروق خونی در چشم به دلیل کمبود اکسیژن منجر به نابینایی می شود.

برای پیشگیری مبتلایان بیماری سلول داسی شکل باید هر ساله تحت نظر یک متخصص شبکیه باشند. برای درمان نیز اگر شبکیه با رشد بیش از حد عروق خونی آسیب دیده باشد، لیزر درمانی اغلب می توانید از کاهش بینایی جلوگیری کند.

زخم ها معمولا در قسمت های پایین پا رخ می دهد. این اتفاق در مردان شایع تر است.  ترکیبی از عوامل مختلف باعث تشکیل زخم می شود که می توان به تروما، عفونت، التهاب، و وقفه در گردش خون در کوچکترین رگ های خونی پا اشاره کرد.

زخم ها می تواند با پماد و کرم های مخصوص درمان شود. در صورت شدید بودن زخم ها فرد به داروهای مسکن نیاز دارد. استراحت نیز می تواند به کاهش زخم و تورم پا کمک کند اما همیشه ممکن نیست.

سکته مغزی زمانی که سلول های داسی شکل مانع رسیدن خون به مغز شوند اتفاق می افتد. ۱۰ درصد کودکان مبتلا به بیماری سلول داسی شکل دچار سکته مغزی می شوند که می تواند منجر به عدم توانایی در یادگیری و معلولیت شود.

پیشگیری با استفاده از سونوگرافی از عروق مغزی رخ می دهد. اگر کودک به بیماری داسی شکل شدید مبتلا باشد پزشک انتقال خون مکرر را برای جلوگیری از سکته مغزی توصیه می کند.

داسی شدن سلول های قرمز انعقاد خون را افزایش می دهد و خطر ابتلا به ترومبوز ورید عمقی را افزایش می دهد. اگر انعقاد در ریه رخ دهد احتمال آمبولی ریه بالا می رود. این بیماری ها می تواند به ناتوانی های شدید و یا حتی مرگ منجر شود.

این نوع از بیماری با یک آزمایش خون ساده قابل تشخیص است. بیماری سلول داسی شکل معمولا با آزمایش غربالگری نوزادان در بیمارستان تشخیص داده می شود. حتی این بیماری در دوران بارداری نیز قابل تشخیص است.

از آنجا که بیماران مبتلا به SCD در معرض ابتلا به عفونت و سایر مشکلات بهداشتی هستند، تشخیص و درمان زود هنگام این بیماری بسیار موثر است.

نشانه های بیماری سلول داسی شکل در سال اول زندگی مخصوصا از ۵ ماهگی بروز می کند. نشانه ها در هر فرد و با توجه به خفیف و شدید بودن بیماری متفاوت است. نشانه ها معمولا از همان ابتدای تولد خود را نشان نمی دهند زیرا هموگلوبین بدن جنین نوزاد نمی گذارد سلول های قرمز خون داسی شکل شوند. اما از ۴ و ۵ ماهگی هموگلوبین ها جایگزین سلول های داسی شکل می شوند و نشانه ها بروز می کنند. این بیماری با گذشت زمان شدیدتر می شود. درمان ها برای هر فرد با توجه به نوع بیماری متفاوت است و فقط عوارض را کاهش داده و طول عمر بیماری را افزایش می دهد.

داروی هیدروکسی اوره می تواند عوارض این بیماری را کاهش دهد. پیوند سلول های بنیادی (پیوند سلول A که با پیوند مغز استخوان نیز شناخته می شود یک روش برای جایگزینی سلول های سالم با سلول های آسیب دیده است. سلول های سالم در مغز استخوان ساخته می شوند.) می تواند در درمان بیماری موثر باشد.

نبض ما– مترجم: حانیه ایران خواه

۱۰ علت بالا بودن پلاکت خون در کودکان

با مزایای فوق العاده اهدای خون آشنا شوید

بی خوابی از علائم شایع کم خونی

عواملی که باعث کاهش پلاکت خون می شود

PRP چیست؟

وقتی گلبول قرمز شبیه داس می شود

دکتر سلام

۸ مکمل برای افزایش سطح تستوسترون

داروهایی برای کاهش درد زانو +ویدئو

هزینه آنژیوگرافی و آنژیوپلاستی چقدر است؟ + فیلم آنژیوگرافی

تغذیه در دوران بارداری

درمان اسپاسم عضلانی به کمک اوزون تراپی

ویدیو های سلامت

روش های خانگی رفع چین و چروک صورت +ویدیو

علل و درمان انواع جوش صورت/ویدئو

۹ ماه بارداری از ابتدا تا انتها (تشکیل و رشد جنین)+[ویدئو]

رفع سریع دندان درد به روش خانگی

کاشت مو به روش sut + فیلم کاشت مو

مطالب پیشنهادی

بهترین بره رژیم لاغری برای کاهش وزن

عمل لابیاپلاستی برای این زنان ممنوع است!

لیزر موهای زائد چه عوارضی دارد؟

هزینه اصلاح طرح لبخند چقدر است ؟

گردشگری سلامت یا توریسم درمانی چیست؟

آنچه را که باید درباره کاربرد اسکن استخوان بدانید

آزمایش ایدز یا عفونت HIV در بهترین آزمایشگاه

چه زمانی تست پاپ اسمیر انجام شود؟

زگیل تناسلی از تشخیص تا درمان +ویدئو

کاشت مو به روش sut + فیلم کاشت مو

روش های خانگی رفع چین و چروک صورت +ویدیو

نبض ما، پایگاه اینترنتی نشاط و سلامتی و دارای مجوز فعالیت است که تیم تولید کننده محتوای آن از پزشکان متخصص، اعضای هیئت علمی و اساتید دانشگاه، خبرنگاران و مترجمین و مشاورین مجرب تشکیل شده است .

نبض ما با ارائه جدیدترین مطالب علمی و کاربردی و با هدف بالا بردن سطح آگاهی و اطلاعات عامه مردم در حوزه پزشکی با هدف ارتقای سطح فرهنگ سلامت عمومی و بهبود سبک زندگی فارسی زبانان، می کوشد تا در جهت تندرستی، زیبایی، تغذیه سالم، تناسب اندام، مسائل مربوط به بهداشت مردان و زنان و مادر و نوزاد، مشاوره پزشکی، روان درمانی، بهداشت جنسی و زناشویی و سایر اطلاعات مفید در رابطه با سلامتی ، مخاطب را با ارائه مطالب صحیح و بروز رسانی شده یاری و راهنمایی نماید. لذا مطالب ارائه شده در سایت به هیچ عنوان جایگزین پزشک و تشخیص و تجویز آن نیست.

سبد خرید شما خالی است!

بیماری داسی یک بیماری ارثی است که توسط یک جهش ژنتیکی ایجاد می‌شود. این ژنها بر روی ساختاری از سلولها به کروموزم وجود دارند. جفت کروموزوم ۱۱ حاوی ژنهای مسئول تولید هموگلوبین نرمال می‌باشد.

یک جهش در این ژنها منجر به بیماری داسی شکل می‌شود. این جهش در نقاطی از جهان که بیماری مالاریا شایع است دیده می‌شود هر چند افراد دارای صفت داسی به مالاریا مبتلا نمی‌شوند. صفت داسی حقیقتاً فرد را در برابر انگل مالاریا محافظت می‌نماید. مالاریا اغلب در آفریقا و نواحی مدیترانه‌ای اروپا دیده می‌شود.

کودکی که جهش ژنتیکی را از هر دو والدین به ارث می‌برد، بیماری سلول داسی شکل مبتلا خواهد شد.

کودکی که جهش را از یکی از والدین به ارث می‌برد به حامل صفت سلول داسی شکل خواهد بود و می‌تواند آن را به فرزندانش منتقل سازد.

علائم بیماری داسی شکل

علائم و عوارض زیر با بیماری سلول داسی شکل همراه می‌باشد. هر چند هر فرد علائم متفاوتی را تجربه می‌کند.

آنمی: شایعترین علامت بیماری سلول داسی شکل است. در این بیماری سلول‌های قرمز خون بصورت سلول داسی شکل تولید می‌شوند، اما به علت بدشکل بودن توانایی حمل اکسیژن را از دست می‌دهند. در نتیجه بدن آب را از دست داده و دچار تب می‌شود. شکل داسی باعث سختی سلولها و دام افتادن آنها در رگ‌ها می‌گردد. در نتیجه سلولها در طحال تخریب می‌شوند و یا به علت عملکرد غیر طبیعی از بین می‌روند و کاهش در سلولهای قرمز خونی منجر به کم خونی می‌شود. کم خونی شدید فرد را خسته و رنگ پریده می‌نماید، همچنین توانایی حمل اکسیژن به بافت‌ها را با مشکل رو به رو خواهد کرد.

بحران درد یا بحران داسی: هنگامی که رگ‌ها خونی توسط سلولهای داسی شکل مسدود می‌شوند و جریان خون قطع می‌شود و بحران درد رخ می‌دهد که بحران گرفتگی رگ‌ها نیز یده می‌شود. درد در تمام نقاط بدن ایجاد می‌گردد اما اغلب در قفسه سینه، بازوها و پاها احساس می‌گردد. تورم دردناک انگشتان دست و پا، که داکتیلیت یده می‌شود و می‌تواند در خردسالان و اطفال زیر ۳۳ سال مشاهده شود.پریاپیسم (نعوظ دردناک) نیز که یک روند درناک در ناحیه آلت تناسلی مردان می‌باشد ممکن است پیش آید. هرگونه اختلال در جریان خون منجر به درد، تورم و مرگ بافتی در اثر عدم دریافت خون و اکسیژن کافی  می‌گردد.

سندرم قفسه سینه حاد: یکی از عوارض خطرناک بیماری سلول داسی شکل، روند داسی شدن در قفسه سینه می‌باشد. معمولاً به طور ناگهانی و در شرایط پراسترس، عفونت، تب و کم آبی بدن رخ می‌دهد.سلولهای داسی شکل به یکدیگر متصل گشته و رگ‌ها ریز ریوی را مسدود می‌سازند. علائم شبیه به پنومونی و شامل تب، درد و تک سرفه شدید می‌باشد. اپیزودهای متعدد سندرم سینه منجر به صدمه  دائمی ریه می‌گردند.

تجمع سلولهای خونی در طحال: این فرایند منجر به کاهش ناگهانی هموگلوبین گشته ودر صورت عدم درمان فوری تهدید کننده حیات می‌باشد. بدلیل افزایش حجم خون طحال، این عضو بزرگ و دردناک می‌گردد. بعد از اپیزودهای مکرر، صدمات جدی بر طحال وارد خواهد شد. بسیاری از کودکان مبتلا به بیماری در سن ۸ سالگی دیگر طحال کارایی ندارند چون از طریق جراحی طحال خارج شده و یا دراثر اپیزودهای مکرر عملکرد خود را از دست داده‌است. احتمال عفونت بزرگ‌ترین نگرانی برای اطفال مذکور می‌باشد. عفونت شایعترین علت مرگ در کودکان زیر ۵ سال، در این گروه می‌باشد.

سکته: دیگر عارضه شدید و ناگهانی در بیماران سلول داسی شکل است. سلولهای بد شکل از طریق گرفتگی رگ‌ها خونی بزرگ تغذیه کننده مغز منجر به سکته می‌گردند. هرگونه اختلال در جریان خون و اکسیژن  به مغز منجر به اختلالات عصبی غیرقابل بازگشت می‌گردد.

در ۶۰٪ بیمارانی که یک بار سکته کرده‌اند احتمال سکته دوم و سوم نیز وجود دارد.

یرقان، یا زردی پوست، چشم‌ها و دهان: یکی از شایعترین علائم و نشانه‌های بیماری سلول داسی شکل می‌باشد، سلولهای داسی شکل به اندازه سلولهای قرمز خونی عمر نمی‌کند و قبل از این که کبد آن‌ها را از خون تصفیه نماید سریعاً از بین می‌روند. بیلی روبین (عامل زرد رنگی) ایجاد شده از این سلولها منجر به یرقان و زردی می‌گردد.

همه ارگان‌های مهم تحت تأثیر این بیماری قرار می‌گیرند. کبد، قلب، کلیه‌ها، کیسه صفرا، چشم‌ها، استخوان‌ها و مفاصل به علت عملکرد غیر طبیعی سلولهای داسی شکل و عدم وجود جریان خون د رگ‌ها صدمه می‌بیند. مشکلات عبارت‌اند از:

• افزایش عفونت‌ها

• زخم‌های پا

• صدمات استخوانی

• سنگ‌های صفراوی

• صدمات کلیه و کاهش ادرار

• صدمات چشمی

علائم بیماری سلول داسی شکل ممکن است مشابه دیگر اختلالات خونی و مشکلات طبی باشد. همیشه جهت یک تشخیص سریع و دقیق با پزشک خود مشاوره نماید.

کلیه حقوق برای ایران عسل محفوظ است. @ 1396

کم‌خونی داسی شکل یک بیماری ژنتیکی و یک اختلال خونی است که با هموگلوبین معیوب (Hbss) شناخته می‌شود. هموگلوبین طبیعی صاف و گرد است و به سلولاجازه عبور آسان از مویرگ‌های خونی را می‌دهد. سلول‌های هموگلوبین سلول داسی سفت و به شکل داس می‌باشند. این مولکول‌های هموگلوبین تمایل دارند به شکل خوشه‌ای و در کنار یکدیگر قرار گیرند، بنابراین به راحتی از مویرگ‌های خونی عبور نمی‌کنند. این خوشه‌ها منجر به توقف جریان خون حمل‌کننده اکسیژن می‌گردند. برخلاف سلول‌ها با هموگلوبین طبیعی که بیش از ۱۲۰ روز زنده هستند، سلولهای داسی بعد از ۲۰-۱۰ روز از بین می‌روند. این روند طی یک دوره مزمن منجر به بروز کم خونیمی‌گردد.

کم خونی داسی شکل حاصل یک جهش ژنی می‌باشد که طی آن یک نوکلئوتید با باز آلی تیمین جای خود را با یک نوکلئوتید دیگر با باز آلی آدنین عوض می‌کند.

پژوهشگران پزشکی می گویند سلول‌های داسی‌شکل ممکن است در اثر کمبودشان در خون، مجبور شوند که به سلول‌های سرطانی تمورهایی که در برابر درمان مقاومت می‌کنند، حمله کنند. این سیستم روشی نو برای درمان سرطان گزارش شده است.

صفت سلول داسی:
این افراد حامل ژن معیوب – Hbs – هستند اما مقداری هموگلوبین طبیعی – Hba– نیز دارند افراد با صفت سلول داسی معمولاً بدون علامت هستند و می‌باشند. ممکن است کم خونی خفیف ایجاد گردد.
تحت شرایط پر استرس، خستگی، کاهش اکسیژن و یا عفونت روند داسی شدن رخ می‌دهد و در نتیجه عوارض بیماری سلول داسی بروز می‌نماید.
بیماری سلول داسی – هموگلوبین C
فرد دارای هر دو نوع همگلوبین Hbs وHbc می‌باشد. هموگلوبین C باعث ایجاد سلولهای هدف می‌گردد. وجود هموگلوبین طبیعی در کنار این هموگلوبین باعث می‌شود، فرد علامتی از کم خونی نداشته باشد.
اگر هموگلوبین S داسی با سلول هدف همراه شود منجر به یک کم خونی خفیف تا متوسط می‌گردد.
این افراد اغلب از بیماری سلول داسی با درجه خفیف رنج می‌برند.بحران گرفتگی رگ‌ها، صدمات ارگان‌ها به علت کم خونی و داسی شدن‌های مکرر و احتمال بالای عفونت همه صفات مشترکی برای Hbss و Hbsc می‌باشند.
بیماری سلول داسی – هموگلوبین E
این نوع مشابه بیماری سلول داسی C است با این تفاوت که یک عنصر در ملکول هموگلوبین جایگزین شده‌است. این نوع معمولاً در افراد جنوب آسیا مشاهده می‌شود. برخی افراد با بیماری هموگلوبین E بدون علامت می‌باشند. هر چند تحت شرایط ویژه نظیر خستگی، کاهش اکسیژن و یا کمبود آهن یک کم خونی خفیف تا متوسط بروز می‌نماید.
هموگلوبین S – تالاسمی بتا:
این بیماری با ارث رسیدن هم‌زمان ژن‌های تالاسمی و سلول داسی ایجاد می‌گردد.
این اختلال باعث کم خونی متوسط و شرایطی مشابه ولی خفیف تر از بیماری سلول داسی می‌گردد.
همه اشکال بیماری سلول داسی می‌توانند عوارض همراه با بیماری را بروز دهند. فرد مبتلا به Hbss به شدت مبتلا خواهد بود.

وراثت یک فعل و انفعال بیوشیمیایی است و آنزیمها در آن نقش اصلی را دارند.

خرید آنلاین

1391/6/29 :کم خونی داسی شکل یک اختلال خونی است که با هموگلوبین معویب (Hbss) شناخته می شود. این بیماری میلیون ها نفر را در جهان و حدود 72 هزار نفر را در آمریکا مبتلا ساخته است. این بیماری در یک تولد از هر 5 تولد آفریقایی- آمریکایی دیده می شود.

– کم خونی داسی شکل چیست ؟
کم خونی داسی شکل یک اختلال خونی است که با هموگلوبین معویب( Hbss ) شناخته می شود. این بیماری میلیون ها نفر را در جهان و حدود 72 هزار نفر را در آمریکا مبتلا ساخته است. این بیماری در یک تولد از هر 5 تولد آفریقایی- آمریکایی دیده می شود.
هموگلوبین طبیعی صاف و گرد است و به سلول اجازه عبور آسان از مویرگهای خونی را
می دهد. سلولهای هموگلوبین سلول داسی سفت و به شکل داس می باشند. این ملکولهای هموگلوبین تمایل دارند به شکل خوشه ای و در کنار یکدیگر قرار گیرند، بنابراین به راحتی از مویرگهای خونی عبور نمی کنند.
این خوشه ها منجر به توقف جریان خون حمل کننده اکسیژن می گردند.
برخلاف سلولها با هموگلوبین طبیعی که بیش از 12 روز زنده هستند، سلولهای داسی بعد از 2-1 روز از بین می روند. این روند طی یک دوره مزمن منجر به بروز کم خونی می گردد.
شایعترین انواع ژن سلول داسی عبارتند از :
– صفت سلول داسی :
این افراد حامل ژن معیوب ? Hbs ? هستند اما مقداری هموگلوبین طبیعی ? Hba? نیز دارند افراد با صفت سلول داسی معمولاً بدون علامت هستند و می باشند. ممکن است کم خونی خفیف ایجاد گردد.
تحت شرایط پر استرس، خستگی، کاهش اکسیژن و یا عفونت روند داسی شدن رخ می دهد و در نتیجه عوارض بیماری سلول داسی بروز می نماید.
– بیماری سلول داسی ? هموگلوبین C:
فرد دارای هر دو نوع همگلوبین Hbs وHbc می باشد. هموگلوبین C باعث ایجاد سلولهای هدف می گردد. وجود هموگلوبین طبیعی در کنار این هموگلوبین باعث می شود، فرد علامتی از کم خونی نداشته باشد.
اگر هموگلوبین S داسی با سلول هدف همراه شود منجر به یک کم خونی خفیف تا متوسط می گردد.
این افراد اغلب از بیماری سلول داسی با درجه خفیف رنج می برند.بحران انسداد عروقی، صدمات ارگان ها به علت کم خونی و داسی شدن های مکرر و احتمال بالای عفونت همه صفات مشترکی برای Hbss و Hbsc می باشند.
– بیماری سلول داسی ؛ هموگلوبین E :
این نوع مشابه بیماری سلول داسی C است با این تفاوت که یک عنصر در ملکول هموگلوبین جایگزین شده است . این نوع معمولاً در افراد جنوب آسیا مشاهده می شود. برخی افراد با بیماری هموگلوبین E بدون علامت می باشند. هر چند تحت شرایط ویژه نظیر خستگی، کاهش اکسیژن و یا کمبود آهن یک کم خونی خفیف تا متوسط بروز می نماید.
– هموگلوبین S ؛ تالاسمی بتا :
 
این بیماری با ارث رسیدن همزمان ژن های تالاسمی و سلول داسی ایجاد می گردد.
این اختلال باعث کم خونی متوسط و شرایطی مشابه ولی خفیف تر از بیماری سلول داسی می گردد.
همه اشکال بیماری سلول داسی می توانند عوارض همراه با بیماری را بروز دهند. فرد مبتلا به Hbss به شدت مبتلا خواهد بود.
– چه کسی به بیماری سلول داسی مبتلا می شود؟
بیماری سلول داسی به صورت اولیه، افراد جنوب آفریقا و شبه جزیره کارائیب را مبتلا می سازد ولی صفت سلول داسی در خاور میانه، هند، آمریکای لاتین، و نژاد مدیترانه ای یافت
می شود.
براساس تخمین، بیش از 72 هزار نفر در ایالات متحده به این بیماری مبتلا هستند. میلیون ها نفر در سراسر جهان از عوارض بیماری سلول داسی رنج می برند. 2 میلیون نفر آفریقایی ? آمریکایی یا 12/1 جمعیت آمریکا صفت سلول داسی را دارا می باشند.
– علل بیماری داسی شکل چیست؟
بیماری داسی یک بیماری ارثی است که توسط یک جهش ژنتیکی ایجاد می شود. این ژنها بر روی ساختاری از سلولها به کروموزم وجود دارند. به طور طبیعی در هر سلول بدن ما 46 یا 23 جفت کرموزم وجود دارد.
جفت کرموزوم 11 حاوی ژنهای مسئول تولید هموگلوبین نرمال می باشد.
یک جهش یا اشتباه در این ژنها منجر به بیماری داسی شکل می شود. این جهش در نقاطی از جهان که بیماری مالاریا شایع است دیده می شود هر چندافراد دارای صفت داسی به مالاریا مبتلا نمی شوند. صفت داسی حقیقتاً فرد را در برابر انگل مالاریا محافظت می نماید. مالاریا اغلب در آفریقا و نواحی مدیترانه ای اروپا دیده می شود.
کودکی که جهش ژنتیکی را از هر دو والدین به ارث می برد، بیماری سلول داسی شکل مبتلا خواهد شد.
کودکی که جهش را از یکی از والدین به ارث می برد به حامل صفت سلول داسی شکل خواهد بود و می تواند آن را به فرزندانش منتقل سازد.
– علائم بیماری سلول داسی شکل چیست؟
علائم و عوارض زیر با بیماری سلول داسی شکل همراه می باشد. هر چند هر فرد علائم متفاوتی را تجربه می کند.
آنمی شایعترین علامت بیماری سلول داسی شکل است. در این بیماری سلول های قرمز خون بصورت سلول داسی شکل تولید می شوند، اما به علت بدشکل بودن توانایی حمل اکسیژن را از دست می دهند. در نتیجه بدن آب را از دست داده و دچار تب می شود. شکل داسی باعث سفتی
سلولها و دام افتادن آنها در عروق می گردد. در نتیجه سلولها در طحال تخریب می شوند و یا به علت عملکرد غیر طبیعی از بین می روند و کاهش در سلولهای قرمز خونی منجر به کم خونی می شود. کم خونی شدید فرد را خسته و رنگ پریده می نماید، همچنین توانایی حمل اکسیژن به بافت ها را با مشکل رو به رو خواهد کرد.
بحران درد یا بحران داسی: هنگامی که عروق خونی توسط سلولهای داسی شکل مسدود می شوند و جریان خون قطع می شود و بحران درد رخ می دهد که بحران انسداد عروقی نیز یده می شود.
درد در تمام نقاط بدن ایجاد می گردد اما اغلب در قفسه سینه، بازوها و پاها احساس می گردد. تورم دردناک انگشتان دست و پا، داکتیلیت یده می شود و می تواند در خردسالان و اطفال زیر 3 سال مشاهده شود. پریاپیسم ( نعوذ دردناک ) یک روند درناک در ناحیه آلت تناسلی مردان می باشد.
هرگونه اختلال در جریان خون منجر به درد، تورم و مرگ بافتی در اثر عدم دریافت خون و اکسیژن کافی می گردد.
سندرم قفسه سینه حاد : یکی از عوارض خطرناک بیماری سلول داسی شکل، روند داسی شدن در قفسه سینه می باشد. معمولاً به طور ناگهانی و در شرایط پراسترس، عفونت ، تب و کم آبی بدن رخ می دهد.سلولهای داسی شکل به یکدیگر متصل گشته و عروق ریز ریوی را مسدود می سازند. علائم شبیه به پنومونی و شامل تب، درد و تک سرفه شدید می باشد. اپیزودهای متعدد سندرم سینه منجر به صدمه دائمی ریه می گردند.
تجمع سلولهای خونی در طحال : این فرآیند منجر به کاهش ناگهانی هموگلوبین گشته ودر صورت عدم درمان فوری تهدید کننده حیات می باشد. بدلیل افزایش حجم خون طحال، این عضو بزرگ و دردناک می گردد. بعد از اپیزودهای مکرر، صدمات جدی بر طحال وارد خواهد شد. بسیاری از کودکان مبتلا به بیماری در سن 8 سالگی دیگر طحال کارایی ندارند چون از طریق جراحی طحال خارج شده و یا دراثر اپیزودهای مکرر عملکرد خود را از دست داده است. احتمال عفونت بزرگترین نگرانی برای اطفال مذکور می باشد. عفونت شایعترین علت مرگ در کودکان زیر 5 سال، در این گروه می باشد.
سکته : دیگر عارضه شدید و ناگهانی در بیماران سلول داسی شکل است. سلولهای بد شکل از طریق انسداد عروق خونی بزرگ تغذیه کننده مغز منجر به سکته می گردند. هرگونه اختلال در جریان خون و اکسیژن به مغز منجر به اختلالات عصبی غیرقابل بازگشت می گردد.
در 6% بیمارانی که یک بار سکته کرده اند احتمال سکته دوم و سوم نیز وجود دارد.
یرقان، یا زردی پوست ، چشم ها و دهان: یکی از شایعترین علائم و نشانه های بیماری سلول داسی شکل می باشد، سلولهای داسی شکل به اندازه سلولهای قرمز خونی عمر نمی کند و قبل از این که کبد آن ها را از خون تصفیه نماید سریعاً از بین می روند. بیلی روبین (عامل زرد رنگی) ایجاد شده از این سلولها منجر به یرقان و زردی می گردد.
همه ارگان های مهم تحت تأثیر این بیماری قرار می گیرند. کبد، قلب، کلیه ها، کیسه صفرا ، چشم ها، استخوان ها و مفاصل به علت عملکرد غیر طبیعی سلولهای داسی شکل و عدم وجود جریان خون د رعروق صدمه می بیند. مشکلات عبارتند از:
– افزایش عفونتها
– زخم های پا
– صدمات استخوانی
– سنگ های صفراوی
– صدمات کلیه و کاهش ادرار
– صدمات چشمی
علائم بیماری سلول داسی شکل ممکن است مشابه دیگر اختلالات خونی و مشکلات طبی باشد. همیشه جهت یک تشخیص سریع و دقیق با پزشک خود مشاوره نماید.
– بیماری سلول داسی شکل چگونه تشخیص داده می شود؟
علاوه بر شرح حال طبی کامل و معاینه فیزیکی روش های تشخیصی بیماری سلول داسی شکل عبارتند از : آزمایش های خونی و دیگر روش های ارزیابی.
هم اکنون غربالگری آزمایش خون نوزادان به منظور شروع درمان هرچه سریعتر صورت می گیرد.
تشخیص اولیه جهت درمان پیشگیری کننده عوارض غیرقابل جبران این بیماری بسیار حیاتی است.
الکتروفورز هموگلوبین یک آزمایش خونی است که در تشخیص حاملین صفت داسی شکل و یا هر بیماری همراه با سلول داسی شکل کمک کننده است.
 

 
دانلود نسخه PDF مقاله

 
دانلود نسخه Word مقاله

 
دانلود فایل فشرده (ZIP) حاوی نسخه PDF و Word مقاله

– کم خونی داسی شکل چیست ؟

کم خونی داسی شکل یک بیماری ارثی و ژنتیکی می‌باشد که در آن گلبول‌های قرمز خون دچار تغییر شکل (به صورت داس) می‌شوند و ماحصل این تغییر شکل، افت کارایی گلبول‌های قرمز خون و بروز کم خونی می‌باشد.

گلبول قرمز طبیعی، صاف و گرد است و به راحتی از مویرگ‌های خونی عبور می کند. ولی گلبول‌های قرمز داسی‌شکل تمایل دارند در کنار یکدیگر قرار گیرند، بنابراین به راحتی از مویرگ‌های خونی عبور نمی‌کنند و باعث توقف جریان خون حمل کننده اکسیژن می‌گردند.

بر خلاف گلبول قرمز طبیعی که بیش از 12 روز زنده می مانند، گلبول‌های داسی بعد از 1 تا 2 روز از بین می‌روند. این روند طی یک دوره مزمن، منجر به بروز کم خونی می‌گردد.

علت بیماری چیست؟

هنگامی که بدن با کمبود اکسیژن مواجه شود، گلبول‌های قرمز تغییر شکل می‌دهند و به شکل داس در می‌آیند و در عروق ریز و باریک گیر می‌کنند و باعث درد شدیدی در اعضای مختلف بدن می‌شوند.

بیماری داسی یک بیماری ارثی است که توسط یک جهش ژنتیکی ایجاد می‌شود. این ژن‌ها بر روی ساختاری از سلول ها به کروموزم وجود دارند. به طور طبیعی در هر سلول بدن ما 46 عدد یا 23 جفت کرموزم وجود دارد. جفت کرموزوم 11 حاوی ژن‌های مسئول تولید هموگلوبین طبیعی می‌باشد. یک جهش یا اشتباه در این ژن‌ها منجر به بروز بیماری داسی شکل می‌شود.

این جهش در نقاطی از جهان که بیماری مالاریا شایع است، دیده می‌شود، هر چند این افراد به مالاریا مبتلا نمی‌شوند. صفت داسی از فرد در برابر انگل مالاریا محافظت می‌نماید. مالاریا اغلب در آفریقا و نواحی مدیترانه‌ای اروپا دیده می‌شود.

کودکی که جهش ژنتیکی را از هر دو والدین به ارث می‌برد، به بیماری سلول داسی شکل مبتلا خواهد شد. کودکی که جهش را از یکی از والدین به ارث می‌برد، حامل صفت سلول داسی شکل خواهد بود و می‌تواند آن را به فرزندانش منتقل سازد.

عوارض

عوارض به دو شکل حاد و مزمن دیده می‌شوند:

عوارض حاد: اکثر عوارض حاد بیماری سلول داسی‌شکل مربوط به انسداد عروق است. درد زیاد در اعضایی که عروق ریز آن‌ها مسدود شده است ایجاد می‌شود. این درد در هر نقطه از بدن ممکن است ایجاد شود اما در قفسه سینه، شکم و پشت شیوع بیشتری دارد. معمولا عفونت، کم آبی، تغییرات سریع دما و حاملگی زمینه ساز بروز این درد‌ها هستند.

از دیگر عوارض عمده آن، حوادث عروق مغزی می‌باشد که در کودکان به علت انسداد عروق مغزی ایجاد سکته مغزی می‌نماید و در بزرگسالان باعث سکته‌های مغزی خونریزی دهنده می‌شود.

از عوارض حاد دیگر بیماری می‌توان عفونت استخوان را برد.

داسی شدن گلبول‌های قرمز مکررا در طحال بروز می‌کند که به مروز زمان عملکرد طحال از بین می‌رود. این امر بیمار مبتلا را مستعد ابتلای به عفونت می‌نماید.

عوارض مزمن : بیماری سلول داسی شکل همواره بیماری دوران کودکی بوده است. با افزایش طول عمر بیماران، تعداد بیشتری از آن‌ها تا سنین بزرگسالی زنده مانده‌اند و با مطالعه این افراد روشن شده است که آسیب ناشی از انسداد عروقی تقریباً تمامی اعضای انتهایی را درگیر می‌کند. نارسایی کلیه و ریه علل عمده مرگ در بیماران بزرگسال هستند.

سایر عوارض طولانی مدت عبارتند از : زخم‌های پوستی مزمن، اختلالات چشمی، اختلال عملکرد کبد و‌ سنگ‌های کیسه صفرا.

درمان

دردها با تجویز مایعات، اکسیژن و داروهای ضد درد کنترل می‌شوند. در صورت وجود هر گونه عفونت، مصرف آنتی بیوتیک لازم است.

در بیماران مبتلا به سندرم حاد قفسه سینه و یا درد مقاوم به درمان، پزشکان اقدام به تعویض خون می‌نمایند.

تشخیص

علاوه بر شرح حال کامل پزشکی فرد و معاینه بدنی، روش‌های تشخیصی بیماری سلول داسی شکل عبارتند از : آزمایش‌های خونی و دیگر روش‌های ارزیابی.

هم اکنون غربالگری آزمایش خون نوزادان، به منظور شروع هرچه سریع‌تر درمان صورت می‌گیرد.

الکتروفورز هموگلوبین یک آزمایش خونی است که در تشخیص افراد حامل صفت داسی شکل و یا هر بیماری همراه با سلول داسی شکل، کمک می کند.

فرآوری : زهره لطیفی

بخش سلامت تبیان

سایت اطلاع رسانی پزشکی شفا

ایران سلامت

1