بیماری تالاسمی یکی از شایع ترین اختلالات و بیماری های خونی است که بصورت ارثی از والدین به فرزندان منتقل می شود.برای جبران کمبود یا فقدان هموگلوبین سالم، به بیماران مبتلا به تالاسمی مکررا خون تزریق می گردد . بدن نیز جهت جبران این کمبود فعالیت سیستم خون سازی خود را در استخوان های بلند مثل استخوان ران و همچنین استخوان های پهن مثل استخوانهای سر و صورت افزایش داده که این خود موجب تغییر شکل و بزرگ شدن استخوان های فوق و در نتیجه تغییر شکل ظاهری افراد می گردد.
عدم تولد بیمار تالاسمی در کشور هدف عمده ای است که همه افراد و سازمان های درگیر در این بیماری به آنها می اندیشند و برای دستیابی به آن تلاش می کنند.
تاریخچه تالاسمی :
تالاسمی یک واژه یونانی و مرکب از دو واژه ی تالاسا به معنی دریا و امیا به معنی خون است.اولین بار در سال 1325 میلادی دو دانشمندان بهای کولی و لی نوعی کم خونی گزارش کردند که با بزرگی طحال و تغییرات استخوانی همراه بود و به دلیل شیوع زیاد این بیماری در اطراف مدیترانه تالاسمی گذاری شد.
وضعیت بیماری تالاسمی در جهان و ایران :
این بیماری در سراسر جهان و در همه نژادها در سراسر جهان و در همه نژادها دیده می شود ، ولی شیوع آن در نواحی مدیترانه ( ایتالیا،یونان ، قبرس و جزیره سیسیل ) خاورمیانه (ایران ، ترکیه و سوریه ) آسیا (هندوستان و پاکستان ) و ناحیه جنوب غربی اروپا تا خاور دور امتداد و در نواحی وسیعی از آفریقای مرکزی نیز دیده می شود.
پراکندگی این بیماری در تمام نقاط کشور ما یکسان نیست، شیوع تالاسمی در ایران بر حسب منطقه جغرافیایی متفاوت است.در نواحی حاشیه ی دریای خزر (استانهای گیلان ، مازندران و گلستان ) نواحی حاشیه خلیج فارس و دریای عمان (بوشهر، هرمزگان ، سیستان و بلوچستان ) خوزستان، فارس و جنوب کرمان از سایر نقاط کشور شایعتر است. شیوع تالاسمی در ایران 5 درصد می باشد .
انواع تالاسمی:
بیماری تالاسمی به دو نوع آلفا تالاسمی و بتا تالاسمی تقسیم می شود که بتا تالاسمی به دو صورت شدید یا خفیف در افراد دیده می شود.
انواع مهم بتا تالاسمی :
1- بتا تالاسمی مینور (تالاسمی خفیف)
2- بتا تالاسمی ماژور (تالاسمی شدید بتا)
تالاسمی مینور (سالم ناقل):
این نوع تالاسمی تنها با آزمایش خون مشخص می شود. تنها نکته ای که لازم است این افراد رعایت کنند بسیار مهم است توجه به این مسئله در زمان ازدواج است که باید آزمایش های زمان ازدواج را به دقت انجام دهند. تالاسمی مینور هرگز به تالاسمی ماژور تبدیل نمی شود.
بتا تالاسمی ماژور (بیماری تالاسمی) :
کودکان مبتلا به بیماری تالاسمی، در هنگام تولد کاملا سالم بنظر می رسند ولی بتدریج با افزایش سن علایم آشکار می گردد . از سن 6 ماهگی به بعد بیماری به صورت کم خونی متوسط تا شدید و رنگ پریدگی در کودک ظاهر می شود سایر علایم شامل : ضعف و بیقراری ، عدم قدرت شیر خوردن ، بی خوابی و بی اشتهایی ، عدم افزایش وزن، بزرگی شکم بدلیل رشد بی رویه کبد و طحال ، تغییر رنگ پوست ، تغییرات استخوانی بویژه کلفتی استخوانهای صورت ، پیشانی بلند و برجسته ، جمجمه مکعبی شکل ، ریشه بینی فرو رفته و بالاخره گونه و فک فوقانی پهن و می باشد.
اگر هر دو والد سالم ناقل ( مینور ) باشند، ممکن است فرزندان آنها بیمار، سالم ناقل یا سالم باشند. تولد یک فرزند مبتلا به بیماری تالاسمی به هیچ عنوان دلیلی بر به دنیا آمدن کودک سالم در بارداری های بعدی نیست.
تشخیص بیماری تالاسمی بر اساس انجام یک آزمایش خون ساده با هزینه اندک امکان پذیر می باشد. در حالی که هزینه ی نگهداری بیماران تالاسمی بسیار هنگفت می باشد.
روش های پیشگیری از بروز بتا تالاسمی ماژور:
با اجباری شدن آزمایش های تالاسمی بعد از ازدواج ، شناسایی ناقلین تالاسمی آسانتر و ارزانتر صورت می گیرد.
مصوبه هیات وزیران :
آزمایش تشخیص ناقلین تالاسمی قبل از ازدواج اجباری می شود و دفاتر ازدواج گواهیه مربوطه را از زدها مطالبه و پس از بایگانی آن به عقد ازدواج و ثبت آن با قید موجود بودن گواهیه یاد شده ، اقدام نمایند. ( جلسه مورخ 1/1/1376) . امروزه زوج هاای ناقلی که خطر داشتن فرزند مبتلا به بیماری بتا تالاسمی ماژور آنها را تهدید می کند، راه های متعددی در پیش رو دارند:
– ازدواج نکردن دو فرد سالم ناقل با یکدیگر.
– چنانچه دو فرد سالم ناقل با هم ازدواج کنند موارد زیر توصیه می شود:
1- خودداری از بچه دار شدن.
2- انتخاب فرزند خوانده.
3- استفاده از خدمات تشخیص قبل از تولد.
تشخیص پیش از تولد :
خدمات تشخیص پیش از تولد این مکان را برای زوج های سالم ناقل (مینور ) فراهم ساخته ، تا در خصوص سلامت یا ابتلا به بیماری تالاسمی (ماژور) فرزند خود در دوره جنینی مطلع شوند. آزمایش های مرحله تکمیلی بعد از بارداری در هفته 1 بارداری (در اوایل سه ماهگی) با نمونه برداری از جنین انجام می شود.
نکته: برای هر بار حاملگی انجام آزمایش های مرحله تکمیلی ضروری خواهد بود.
والدین بیماران تالاسمی نیز در صورت تمایل به داشتن فرزند سالم ، با مراجعه بموقع به مرکز مشاوره و همکاری با دست اندرکاران بره می توانند صاحب فرزندی سالم شوند.
کلیه حقوق سایت برای دانشگاه علوم پزشکی بوشهر محفوظ است. 1394
Bushehr University of Medical Sciences , © 216
1394-12-26
تالاسمي يك بيماري خوني ارثي است كه از طريق والدين به كودك به ارث مي رسد . پراكندگي اين بيماري در تمام نقاط كشور ما يكسان نيست و در مناطق نزديك به درياي خزر و نواحي نزديك به خليج فارس و درياي عمان از ساير نقاط كشور ، شايع تر مي باشد.
در سلول‌های قرمز خون نوعی مولکول به هموگلوبین وجود دارد که وظیفه مهم حمل گازها بویژه اکسیژن را به عهده دارد. این مولکول ممکن است به طرق مختلف دچار مشکل شده و منجر به بیماری‌های خونی شود. یکی از بیماری‌های خونی مرتبط با اختلالات هموگلوبین، تالاسمی است.جلوگیری از بیماری تالاسمی
اهمیت تالاسمی به این دلیل است که می‌توان با شناسایی این مشکل در زوج‌‌هایی که تصمیم به بچه‌دار شدن دارند، از تولد بیماران پیشگیری کرد.
تالاسمی چگونه منتقل می‌شود؟
اگر یك زن و شوهر هر كدام دارای نوع كم خونی خفیف (مینور) تالاسمی باشند، هر یك از فرزندان آنها ٢٥ درصد احتمال ابتلا به تالاسمی ماژور (كم خونی شدید) را داشته و ٥٠ درصد احتمال تالاسمی مینور و ٢٥ درصد ممكن است سالم باشند. به همین دلیل لازم است درهربارداری ابتلای کودک به بیماری بررسی شودوتولدیک یاچندفرزندبیمار،دلیلی بربه دنیاآمدن کودک سالم درحاملگی های بعدی نیست
تشخیص بیماری:
براساس انجام آزمایشات خون و معاینه پزشکی تشخیص بیماری داده می شود.
راه پيشگيري :
راه پيشگيري از بيماري تالاسمي شديد تولد نيافتن كودك بيمار است . بايد ميزان آگاهي مردم بويژه جوانان و افراد در سنين ازدواج را نسبت به بيماري تالاسمي و پيشگيري از آن بالا برد . �اگر والدین هر دو سالم باشند ، ژنهاي سالم را به فرزندان خود منتقل نموده و همه فرزندان آنها سالم خواهند بود و گلبولهاي قرمز طبيعي خواهند داشت .�اگر يكي از والدين ( پدر يا مادر ) ناقل ژن ناسالم باشد احتمال دارد يعني ( 5% ) از فرزندان انها ژن ناسالم را دريافت نموده و در نتيجه خود ناقل ژن تالاسمي و دچار تالاسمي خفيف گردند . ولي هيچكدام از فرزندان آنها مبتلا به تالاسمي شديد نخواهند شد . �اگر پدر و مادر هر دو ناقل ژن ناسالم ( تالاسمي ) باشند امكان دارد 25% فرزندان كاملاً طبيعي و داراي ژنهاي سالم باشند 5% آنان ناقل ژن تالاسمي يعني دچار تالاسمي خفيف و 25% فرزندان ژن بيماري را از هر دو والد خود دريافت نموده مبتلا به بيماري تالاسمي شديد گردد تذكر مهم اينكه اين امكان در هر حاملگي وجود دارد و با تولد كودك مبتلا به تالاسمي شديد در خانواده اي اين امكان در حاملگي هاي بعدي هم به همين شكل وجود دارد.
راههای پیشگیری ازتولدفرزندمبتلابه تالاسمی ماژور:
امروزه زوجهای سالم ناقل )مینور( که خطرداشتن فرزندمبتلابه بیماری تالاسمی)ماژور( آنهاراتهدیدمیکند،راههای متعددی درپیش رودارند:
* یکی ازراههای پیشگیری ازبیماری تالاسمی)ماژور( این است که دوفردسالم ناقل(مینور( بایکدیگرازدواج نکنند.
* چنانچه دوزوج سالم ناقل)مینور)باهم ازدواج کنندمیتوانندیکی ازراههای زیرراانتخاب کنند:
الف) یک راه این است که زوجهای ناقل پس ازازدواج بچه دارنشوند.
ب ( انتخاب فرزندخوانده یکی دیگرازراههااست.
ج( راه دیگراستفاده ازخدمات تشخیص قبل ازتولدمیباشد.
مشكلات یك بیمار تالاسمی:
١- ضعف جسمی و رشد كم. ٢- مشكلات ناشی از تزریق خون و درد آن. ٣- تزریق مداوم دسفرال (DESFERAL) و صرف هزینه بالا. ٤- تغییر شكل و رشد ناهنجار جمجمه و بروز مشكلات روانی. ٥- نگرانی حقیقی از آینده بیمار.
جلوگیری از بیماری تالاسمی
منبع :خانم فهیمه اسفندیاری کارشناس امور بیمارستانها
منبع :خانم فهیمه اسفندیاری کارشناس امور بیمارستانها
Illagal charachter
Request has been blocked
رهبر معظّم انقلاب: علاج برون رفت از مشکلات کشور «اقتصاد مقاومتی» است.
بیماری تالاسمی از ایتالیا تا جنوب شرق آسیا، کشورهای حاشیه دریا را به خود درگیر کرده است و ایران به‌عنوان کشوری بین دو دریا در قلب این پهنه قرار دارد. بره‌ریزی هوشمندانه کشور در سه دهه گذشته باعث کاهش ۸۵ درصدی این بیماری در ایران شده است.
به گزارش مقاومتی نیوز مبتلایان به تالاسمی از ۱۲۰۰ مورد سالانه در قبل از دهه هفتاد به کمتر از ۱۵۰ مورد سالانه در دهه نود رسیده که آن‌هم خارج از شمول وزارت بهداشت بوده است.
این گزارش که به روند شیوع و درمان تالاسمی در ایران و جهان می‌پردازد، حاوی نکاتی است که نشان می‌دهد تالاسمی از منشأ مالاریایی بوده و در کشورهای حاشیه دریا شیوع بیشتری دارد. در این میان کشور ایران با بره‌ریزی ۳۰ ساله و اجرای آزمایش CBC برای تمام زوجین قبل از ازدواج، انجام مشاوره ژنتیک و کنترل جنین‌های مشکوک توانسته است از تولد نوزادان مبتلا به تالاسمی جلوگیری کند و اندک متولدین مشمول این بیماری در خارج از سیستم بهداشتی کشور تولد یافته‌اند.
این گزارش همچنین حکایت از توان ایران در پیوند مغز استخوان و کسب رتبه دوم جهانی برای درمان کودکان تالاسمی دارد.جلوگیری از بیماری تالاسمی
تالاسمی چیست؟
تالاسمی، اختلالی ژنتیکی و شایع است که کمربند مبتلایان به آن از ایتالیا تا ژاپن را دربرمی گیرد. دو نوع تالاسمی ماژور (خطرناک) و مینور وجود دارد، مبتلایان به تالاسمی مینور در طول زندگی مشکلی ندارند ولی چنانچه دو فرد مبتلا به مینور باهم ازدواج کنند، احتمال به وجود آمدن فرزندی مبتلا به تالاسمی ماژور وجود دارد.
تالاسمی از طریق آزمایش کامل خون (CBC) و تحقیقات خاصی بر روی هموگلوبین فرد تشخیص داده می‌شود. این آزمایش اطلاعات مربوط به میزان هموگلوبین و انواع مختلف گلبول‌های خون، مثل گلبول‌های قرمز خون را از طریق نمونه خون در دسترس قرار می‌دهد. تعداد گلبول‌های قرمز خون و هموگلوبین در افراد مبتلابه تالاسمی کمتر از حد نرمال است.
گستره بيماري تالاسمي در جهان و ايران
اين بيماري در سراسر جهان و در همۀ نژادها ديده مي‌شود، ولي شيوع آن در نواحي مديترانه (ايتاليا، يونان، قبرس و جزيره سيسيل)، خاورميانه (ايران، تركيه و سوريه)، آسيا (هندوستان و پاكستان و ناحيۀ جنوب شرقي) بيشتر بوده و از جنوب غربي اروپا تا خاور دور امتداد و در نواحي وسيعي از آفريقاي مركزي نيز ديده می‌شود.
شيوع تالاسمي در ايران برحسب منطقه جغرافيايي متفاوت است. در نواحي حاشيه‌ي درياي خزر (استانهای گيلان، مازندران و گلستان) نواحي حاشيه خلیج‌فارس و درياي عمان (بوشهر، هرمزگان، سيستان و بلوچستان)، خوزستان، فارس و جنوب كرمان از ساير نقاط كشور شایعتر است.
کنترل تالاسمی در ایران
با توجه به اهمیت پیشگیری از تالاسمی، بره‌ای برای این بیماری در ایران در سال ۱۳۷۵ تصویب شد که غربالگری و تشخیص پیش از تولد، دو عنصر اصلی این بره بود. در مطالعه‌ای محققین به بررسی تلاش‌های پیشگیری از تالاسمی در ایران پرداختند.
این مطالعه نشان داد که پیشگیری تالاسمی در ایران موفقیت‌آمیز بوده است زیرا که تولد بیماران تالاسمی از ۱۰۸۷ در سال ۱۳۶۸ به ۲۳۹ نفر در سال ۱۳۸۸ کاهش پیداکرده بود و با ادامه این روند در سال‌های بعد به طرز محسوسی تالاسمی در ایران رخت می‌بندد.
بنا به گزارش‌های انجمن تالاسمی ایران تا قبل از سال ۱۳۷۰ سالانه بین ۸۰۰ تا ۱۲۰۰ مورد ابتلا به تالاسمی در کشور ثبت می‌شد که در حال حاضر این رقم به ۱۰۰ تا ۱۵۰ مورد در سال کاهش پیداکرده است.
این آمار مربوط به مناطق جنوبی کشور است که عقد ازدواج توسط عاقدهای محلی و بدون انجام آزمایش‌های لازم صورت می‌گیرد. در خوزستان، هرمزگان و سیستان و بلوچستان بیشترین موارد ابتلا به تالاسمی دیده می‌شود.
ابعاد موفقیت ایران در کنترل تالاسمی
دولت جمهوری اسلامی ایران از سال ۷۵ تاکنون توانسته است با سیاست‌گذاری صحیح و اجرای تکنیک‌های عملیاتی پیشگیرانه از تولد نوزادان مبتلابه تالاسمی جلوگیری کند و اندک مواردی که اکنون با این بیماری متولدشده‌اند کسانی هستند که آزمایش‌های لازم وزارت بهداشت را طی نکرده‌اند و یا نخواسته‌اند طی کنند.
ایران با تکنیک‌های خاص مثل شناسایی ناقلین، آگاهی بخشی عمومی، آزمایش CBC قبل از ازدواج، آزمایش‌های تکمیلی، مشاوره ژنتیک و کنترل ژنتیکی جنین‌های مشکوک جلوی رشد این بیماری را گرفته است.
موفقیت ایران در کنترل بیماری تالاسمی باعث شده است که دیگر کشورهای آسیایی با الگوپذیری از ایران در این زمینه پیشرفت‌های خوبی کسب کنند.
گفتنی است ایران در درمان متولدین تالاسمی نیز پیشگام بوده است و اجرای سیستم اهداء داوطلبانه، نظارت دقیق بر سلامت خون‌های اهدایی، نگهداری هموگلوبین بالای ۹ میلی‌گرم بر دسی لیتر و داشتن ذخیره خونی کافی در کشور زمینه‌ساز استاندارد شدن درمان تالاسمی گردیده است.
پیوند مغز استخوان در ایران
افراد مبتلا به تالاسمی‌های شدیدتر، بیماری جدی و خطرناک دارند. این بیماران با تزریقات مکرر خون، شلاته آهن و پیوند مغزاستخوان مورد درمان قرار می‌گیرند، اگر این افراد مورد درمان قرار نگیرند در اوایل سنین کودکی جان خود را از دست می‌دهند.
پیوند مغز استخوان یا سلول های بنیادین در کودکان بسیاری که مبتلابه تالاسمی بوده‌اند، به‌طور موفقیت‌آمیزی انجام‌گرفته است. البته این عملی بسیار خطرناک می‌باشد، اما برای آن دسته از کودکانی که واجد شرایط باشند، عمل می‌کند.
ايران در درمان تالاسمي با پيوند مغز و استخوان در رتبه دوم جهان قرار دارد. هزينه انجام اين عمل پيوند در خارج از كشور بسيار سنگين و بين ۳۰۰ تا ۵۰۰ هزار يورو می‌باشد. هم‌اکنون اين پيوند براي تمام بیمه‌ها در بيمارستان دكتر شريعتي رايگان صورت مي‌گيرد.
جهت احترام به مخاطبان فرهیخته، نظرات بدون بازبینی منتشر می شود. لطفا نظرات خود را جهت تعميق و گسترش بحث ارائه نمایید. نظرات حاوی توهين، افترا و تهمت به ديگران پاک می شود.
%PDF-1.3
%
84 obj
>
endobj
832 obj
>/Filter/FlateDecode/ID[]/Index[84 58]/Info 83 R/Length 134/Prev 1561541/Root 85 R/Size 862/Type/XRef/W[1 3 1]>>stream
hbbd“`b`