علت کمبود کروموزوم

نشانه‌های سجاوندی

عجب سازنده ی این علامت عرب دولاب است



سابقه
و هدف: نقص در DNA
کروموزوم و یا میتوکندری، از دلایل ناباروری مردان است. ژنهای زیادی روی کروموزوم X و Y قرار دارند، که فرآیند اسپرماتوژنزیس را کنترل می کنند. ژن های کروموزوم Y، در تعیین جنسیت و فرآیند تولید مثل مردان نقش دارند. جهش یا
اختلال در ژن های کروموزوم Y
روی باروری مردان تاثیر می گذارد. در مطالعه حاضر، بیماری های ژنتیکی، نواحی جدید
ژنی و آسیبهای جهشی در کروموزوم Y،
بررسی می شوند. 

مواد
و روشها: در یک مطالعه مروری، ناهنجاری های ژنتیکی ناشی از جهش های مولکولی
کروموزوم Y بررسی شد. از
مقالاتی در زمینه های پلی مورفیسم، روند غیر طبیعی اسپرماتوژنزیس، ارزیابی های
ژنتیکی و آندروژن ها، استفاده گردید. حذف های میکروسکوپی، غیر طبیعی بودن
کروموزومها، ژنتیک مولکولار و شرایط محیطی از جمله موضوعاتی بودند که مد نظر قرار
گرفتند.

یافته ها: از 2000 ژن کنترل
کننده فرآیند اسپرماتوژنزیس، تنها 30 ژن روی کروموزوم Y قرار دارند. شرایط محیطی، اختلالات ایمنی و هورمونی، آنتی
اکسیدانها، عوامل ژنتیکی و کمبود عناصر مختلف، در ناباروری مردان موثر هستند.
ناهنجاری های کروموزوم Y
معمولا با حذف بعضی از فاکتورها همراه است. ژن های روی کروموزوم Y، در فرآیند اسپرماتوژنزیس و تکامل بیضه ها نقش دارند. جابجایی
کروموزوم ها و از دست رفتن ماده ژنتیکی باعث ناباروری است. حذف میکروسکوپی معمولا
به فرزند پسر منتقل شده و توان باروری فرد حتی با استفاده از تکنیک میکرواینجکشن
نیز به راحتی قابل حل نخواهد بود. اثرات پلی مورفیسم ژن بر روی توانایی باروری
مردان با کاهش در تعداد اسپرم همراه هست.علت کمبود کروموزوم

URL: http://jbums.org/article-1-5105-fa.html

%PDF-1.4
%
25 0 obj
>
endobj
75 0 obj
>
stream
xb“`f“md`c`dd@

این راهنمای پزشکی در اختیار عموم قرار گرفته است اختلالات کروموزومی در انسان، برای گسترش آگاهی در مورد اثرات مضر این اختلالات DNA.

ناهنجاری کروموزومی، جهش، اختلال یا انحراف یک نوع انحراف نامنظم ناشی از ساختار DNA انسانی است.

یک اختلال کروموزومی یا اختلال، عدم وجود یا وجود یک قسمت اضافی، یا نامنظم یا غیر طبیعی DNA کروموزومی است.علت کمبود کروموزوم

کروموزوم یک مولکول DNA است که شامل بخش یا تمام ژنوم (ماده ژنتیکی) ارگانیزم است.

آمار درباره کروموزوم

• هر DNA کروموزومی یک ساختار منحصر به فرد دارد.

• دانشمندان از تکنیک های رنگ آمیزی برای رنگ آمیزی کروموزوم ها به یک الگوی باند استفاده کرده اند.

• این الگوهای باندینگ، آن را آسان تر برای شناسایی کروموزوم های فردی، مانند یک نقشه.

• گروهی از کروموزومها کریوتیپ نامیده می شوند که می توانند در زیر میکروسکوپ مشاهده و مطالعه شوند.

• هر انحراف در ساختار استاندارد كاريوتيپ مي تواند منجر به اختلال در كروموزوم شود.

برخی از اختلالات و جهش های کروموزومی کاملا بی ضرر هستند، در حالی که برخی از آنها اختلالات بالینی را در نظر می گیرند.

• تقریبا 50٪ سقط خود به خود به علت ناهنجاری های کروموزومی ایجاد می شود.

وجود دارد انواع مختلف اختلالات کروموزومی موجود در انسان، اما آنها می توانند دسته های زیر دو دسته اصلی باشند:

این نیز به نام Aneuploidy شناخته می شود، وضعیتی که در آن فرد دارای تعداد کروموزومی غیر طبیعی در بدن آنها است. این معمولا زمانی اتفاق می افتد که یک فرد از یک جفت کروموزوم (monosomy) فاقد کروموزوم باشد و یا کروموزوم اضافی در جفت (tetrasomy، trisomy و غیره) داشته باشد.

سندرم داون در انسان تشخیص داده شده است به علت تریزومی. سندرم داون یک نوع اختلال رشد است که به علت وجود کروموزوم 21 اضافی کپی شده است، به همین دلیل این بیماری نیز به عنوان trisomy 21 شناخته شده است.

داشتن کروموزوم اضافی به این معنی است که فرد کپی 3 از ژن هایی که باید دو بار باشد، باعث اختلال عملکرد، سلول های گیج کننده از کنترل کامل میزان پروتئین ها می شود. تولید پروتئین در دسترسی یا کمبود می تواند منجر به عواقب جدی شود.

سندرم ترنر نمونه ای از مونوزومی است که در آن فرد با یک کروموزوم جنسی متولد می شود، می گوید: X.

انتخاب شیوه زندگی فردی، خطرات شغلی یا زیست محیطی ممکن است عوامل خطر اسپرماتوژنیک آنئوپلوئید را افزایش دهد. معمولا سیگار کشیدن سیگار کشیدن و قرار گرفتن در معرض حشره کش ها، بنزن و ترکیبات فلوئور شده به طور قابل توجهی خطر ابتلا به آنیوپلوئیدی را افزایش می دهد.

ناهنجاری های ساختاری هنگامی رخ می دهد که بخش قابل توجهی از DNA اضافه شده یا از یک کروموزوم از دست رفته باشد. تغییر در ساختار کروموزومی می تواند موجب شود که DNA بتواند فرم های زیر را داشته باشد:

حذف: در این قسمت یک کروموزوم یا حذف شده یا از دست رفته است. اختلال ناشی از این اختلال شامل سندرم گرگ-هیرشهرن است که به علت حذف جزئی کروموزوم 4 ایجاد می شود. مثال دیگری شامل سندرم ژاکوبسن (اختلال حذف 11q) است.

تکثیر: در این کروموزوم تکرار می شود، تولید مواد ژنتیکی اضافی. Charcot-Marie-Tooth type 1A که به علت پروتئین پروتئین پروتئینی محیطی 22 در کروموزوم 17 ایجاد می شود.

انتقال: وضعیتی که در آن بخش کروموزوم های مختلف به یک کروموزوم دیگری منتقل می شود. این دو نوع دارد:

• حمل و نقل متقابل – بخش هایی از دو بخش از کروموزوم ها مبادله می شوند.

• نقل و انتقال روبرتسونیان – یک کروموزوم کامل به کروموزوم دیگری متصل می شود. معمولا در کروموزوم 13، 14، 21، 15 و 22 رخ می دهد.

سرمایه گذاری: یک جهش در بخش کوچکی از کروموزوم ناشی از شکستن یا چرخش به عقب به علت ایجاد کننده مواد ژنتیکی در اثر انحراف است.

انتصاب ها: بخشی از یک کروموزوم از محل اصلی خود جایگزین شده و در کروموزوم دیگری قرار می گیرد.

حلقه: یک قسمت شکسته از کروموزوم که یک حلقه یا دایره ایجاد کرده است، که ممکن است با یا بدون از دست دادن هر گونه مواد ژنتیکی رخ دهد.

ایسچروموزوم: به دلیل کروموزوم یک کپی آینه یکسان از جمله centromere ساخته شده است.

• سندرم های بی ثباتی کروموزوم مجموعه ای از اختلالات است که با شکستگی و بی ثباتی کروموزوم مشخص می شود. آنها می توانند تمایل به توسعه انواع مختلف بدخیمی ها را افزایش دهند.

ناهنجاری های کروموزومی می تواند به دلایل زیر رخ دهد:

• آنها زمانی ایجاد می شوند که یک خطای تقسیم سلولی موجب تولید نسخه های کروموزمی بسیار کم یا بیش از حد شود.

• اغلب آنها در گته (اسپرم یا تخمک) ایجاد می شوند. اما برخی از این اختلالات می توانند در هنگام تشکیل یک جنین به ارث برده شوند و یا ممکن باشد.

• هنگامی که گته تشکیل می شود، دو کروموزوم (یکی از پدر و مادر) در فرایند به نام میزی جدا می شوند. این نتیجه در حال ایجاد یک کپی از این کروموزوم ها در gametes است. هر گونه خطا در این فرایند جداسازی می تواند کروموزوم های ناقص و یا توسعه نیافته را ایجاد کند و منجر به اختلاف غیر مایع شود.

• سن مادر و قرار گرفتن در معرض داروهای خاص می تواند خطر ابتلا به بیماری های کروموزومی را افزایش دهد.

• کوچکترین تغییر یا تغییر در ساختار کروموزوم می تواند تاثیر شدیدی بر روی ژن های متعدد داشته باشد.

اکثریت سرطان ها می توانند موجب ناهنجاری های کروموزومی به علت تشکیل پروتئین های ترکیبی یا ژن های ترکیبی شوند، که باعث ایجاد بیش از حد بیان یا جهش در DNA یا ژن ها می شود. سلول های خاص کروموزوم غیر طبیعی می توانند سلول های سالم را به سلول های لوسمی تبدیل کنند و از طریق انتقال ژن ها، باعث ایجاد بیان نامناسب در عملکرد بدن می شوند.

سندرم داون، سندرم پاتو، سندرم ترنر و سندرم ادواردز بعضی از رایج ترین انواع اختلالات کروموزومی در انسان هستند.

علائم احتمالی بیماران مبتلا به این اختلال شدید عقب ماندگی ذهنی شدید یا خفیف، شکاف شکاف، اختلالات گردش خون و قلب و … می باشد. علائم دیگر ممکن است شامل ناتوانی در یادگیری یا تشنج باشد. برخی از انواع اختلالات کروموزومی همچنین می توانند باعث مرگ نوزاد یا سقط جنین شوند.علت کمبود کروموزوم

در حالی که برخی از اختلالات کروموزومی کاملا بی ضرر هستند، دیگران می توانند بیمار را برای زندگی شیوه ای مناسب زندگی کنند و باعث ناتوانی در یادگیری و اختلال روانی در آنها شود. برخی از اختلالات کروموزومی حتی می توانند بیمار را از درک یا تداوم سقط جنین جلوگیری کنند.

تکنیک های مختلف برای تشخیص انواع مختلف ناهنجاری های کروموزومی می تواند مورد استفاده قرار گیرد:

برای تشخیص جنین – آمنیوسنتز، سلول های جنینی تجمع یافته یا نمونه گیری Chorionic Villus می توان برای تحلیل هر نقص احتمالی استفاده کرد.

برای تشخیص پیش پیشگیری از Embryo – بیوپسی Blastocyst

برای غربالگری لوسمی یا لنفوم – بیوپسی مغز استخوان

در حالی که بیشتر اختلالات کروموزومی می تواند درمان شود، یا علائم آنها می تواند کاهش یابد تا بیمار بتواند زندگی خود را بدون هیچ گونه اختلال در طبیعت زندگی کند، برخی از این ناهنجاری ها نمی توانند درمان شوند و معمولا از والدین به ارث برده شوند.

هزینه های اختلالات کروموزومی به طور کامل بستگی به نوع و ناتوانی بیماری دارد که نیاز به درمان دارد. اختلالاتی که به دلیل توسعه سلولهای سرطانی در بدن به دست می آیند، نیاز به درمان شدید دارند که هزینه آن می تواند شروع شود USD 2500. قیمت شیمیدرمانی برای مدت شش ماه تقریبا است $ 6,000 در هند، در حالی که یک روش مغز استخوان می تواند از ابتدا شروع شود USD 17430.

کاوش Medmonks.com برای یادگیری درباره اختلالات کروموزومی و گزینه های درمان آن در هند موجود است.

منابع:

https://www.yourgenome.org/facts/what-is-a-chromosome-disorder

https://en.wikipedia.org/wiki/Chromosome_abnormality

دانشجوی ادبیات، نویسنده مشتاق، علاقه مندان به تناسب اندام و انتزاعی، با یک ذهن کنجکاو به عشق حرفه ای خود به عنوان یک نویسنده محتوا پزشکی علاقه مند است. کشف چیزهای جدید در مورد کار کمک می کند تا مردم خود را با حقایق سرگرم کننده، که کمک می کند تا در جریان جریان ثروت در بانک او کمک کند. “هنر برچسب قیمت را ندارد، اما کوکتل ها”.

هر گونه سوال در مورد انتخاب بهترین دکتر، بیمارستان یا روش

در تماس با تیم چند نفره ما تجربه کنید

(BANGLA، ENGLISH، HINDI)

(روسی، اشغال، پاشوتو)

(ARABIC، ENGLISH)

(ENGLISH، SPANISH)

آیا یک پرس و جو دارید؟ اینجا کلیک کنید

2334